王春艳
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 四例慢性肉芽肿病的诊断
- 目的:慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病,由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NAPDH)氧化酶缺陷,导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌。临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位...
- 罗晓菊蒋利萍谢娜王春艳杨锡强麦凯珊刘宇隆
- 关键词：慢性肉芽肿病CGD携带者
- 文献传递
- IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系
- 2009年
- 目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系。方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系。结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41。-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性。
- 战玉助蒋利萍王春艳周超解元元朱朝敏周玉
- 关键词：基因多态性结核病易感性
- 白细胞介素18基因多态性与疾病的关系研究进展被引量：3
- 2007年
- 王春艳蒋利萍
- 关键词：白介素18启动子单核苷酸多态性疾病
- 13例可疑XLA的临床和遗传学诊断
- 目的:从蛋白质和基因水平为X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿明确诊断,尽早为其确定治疗方案,从患儿家族中发现携带者,为其提供遗传咨询。方法:根据13例(12例男性,1例女性)患儿的反复感染史,家族史,血清免疫球蛋白水平...
- 王春艳蒋利萍方平谢娜李慧王莉佳罗晓菊杨锡强陈冠荣刘字隆Miyawaki
- 关键词：无丙种球蛋白血症细胞数直接测序法XLA免疫球蛋白水平
- 文献传递
- 三例X连锁高IgM综合征的临床和基因诊断
- 目的:高IgM综合征(HIM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,有X-连锁(XHIM)和非X一连锁两种遗传形式,其中前者占70％,后者占30％;XHIM是由于表达在活化的CD4+T细胞上的CD40L基因突变引起。临床表现以反...
- 谢娜蒋利萍王春艳罗晓菊于洁刘筱梅杨锡强麦凯珊刘宇隆
- 关键词：基因诊断综合征IGM
- 文献传递
