目的探讨中国脑内铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。方法对3个NBIA家系、6个散发性NBIA患者的临床特点进行回顾性分析,应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接序列分析方法,对NBIA患者进行PLA2G6基因突变研究。结果所有患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1家系在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";本组NBIA患者未发现PLA2G6基因的致病突变,共发现7个多态,分别为c.C511T、c.G87A、IVS2+16C→T、IVS4+71A→G、IVS5+43C→T、IVS6+19G→A、和IVS15+55G→A,其中2个(c.C511T、IVS6+19G→A)为新发现的多态。结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断NBIA,中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。
