目的探讨孕妇年龄、孕周、自然流产次数及胚胎性别与染色体异常的关系。方法应用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离(Bacs on Beads, BoBs)技术对济南市妇幼保健院2015年1月至2017年12月共245例自然流产患者的绒毛或死胎组织进行染色体非整倍体检测,分析导致自然流产发生的染色体异常类型。应用χ^2检验对数据进行组间比较。结果(1)245例自然流产或死胎组织均获得核型BoBs检测结果,异常检出率46.1%(113/245),其中常染色体非整倍体占58.4%(66/113),性染色体非整倍体占23.0%(26/113),常染色体部分三体占6.2%(7/113),常染色体部分单体占4.4%(5/113),三倍体占6.2%(7/113),复杂三倍体和双三体各占0.9%(1/113)。(2)≥35岁患者染色体异常比例高于<35岁者[61.0%(36/59)与41.4%(77/186),χ^2=8.003],妊娠早期流产者染色体异常率也高于妊娠中期流产者[48.5%(99/204)与34.2%(14/41),χ^2=4.634],男性胚胎的染色体异常率高于女性胚胎[57.6%(49/85)与40.0%(64/160),χ^2=6.483](P值均<0.05)。不同自然流产史者(0、1和≥2次)相比,染色体异常率差异无统计学意义。结论染色体异常是自然流产的重要因素,染色体非整倍体、部分三体、部分单体和三倍体是导致自然流产或死胎染色体发生异常的主要原因。高龄是导致自然流产或死胎的染色体异常发生率增加的高危因素。
