乔洁
- 作品数：85 被引量：267H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金徐州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
- 男性假两性畸形的临床特点:附病例报道被引量：2
- 2011年
- 目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为(46,XY);血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变(TAC→AA),明确诊断为17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)。小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征。结论对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能。除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾。
- 徐平李路方烈奎韩兵乔洁游甦杨江根
- 关键词：假两性畸形
- 利用 cut&tag 技术探究 LHX9 基因在颗粒细胞的调控机制
- 2023年
- 目的:在人卵巢颗粒细胞癌细胞株KGN中探索转录因子LHX9下游主要的靶基因及其调控。方法:首先我们采用实时荧光定量PCR观察KGN细胞在卵泡刺激素(FSH)干预前后性腺分化和性激素合成过程中重要基因的表达情况,同时我们利用cut&tag测序技术在两组细胞中识别LHX9下游靶基因,并采用双荧光素酶报告实验对重要靶基因NR5A1的调控进行了验证。结果:实时荧光定量PCR结果显示,通过加FSH处理12小时后,LHX9和NR5A1基因的mRNA水平表达降低,相反的,StAR和CYP19A1基因的mRNA水平表达增高;通过cut&tag测序技术和生物信息学分析,我们发现LHX9下游基因主要分布在内吞作用、细胞衰老、肿瘤相关通路、细胞周期、凋亡、卵母细胞减数分裂、雌激素信号转导等通路上。LHX9可以转录调控性腺分化以及类固醇激素合成的一些重要基因,其中包括NR5A1和SOX9等,荧光素酶报告基因证实了LHX9可以直接结合NR5A1基因的启动子区。结论:本研究利用cut&tag测序技术,发现转录因子LHX9对性腺分化和性激素合成的关键基因有转录调控作用,对深入理解LHX9基因对生殖系统的作用具有重要意义。
- 吴婧徐悦曹仁张漫漫乔洁宋怀东
- 关键词：性腺分化
- 男性2型糖尿病及糖尿病前期患者血清睾酮水平及其与血脂、胰岛素抵抗和颈围的相关性研究
- 目的 探讨男性2型糖尿病(T2DM)及糖尿病前期患者血清睾酮水平及其与血脂、胰岛素抵抗、颈围、体质指数(BMI)、腰臀比等的相关性.方法 本研究共纳入2 736名男性[平均年龄(52±14)],根据HbAlc水平分为三组...
- 朱惠李琴韩兵王宁荐仓桢朱超霞浦晓琪郭卉陈驰孟盈陆萌朱春芳夏芳珍翟华玲姜博仁仰礼真乔洁林东平黄国兰杨卫红王进华张志华吴志农季龙勤李玢屠伟平胡玲陆颖理
- 一种测量睾丸体积和阴茎长度的模板
- 本实用新型公开了一种测量睾丸体积和阴茎长度的模板，包括模板本体，所述模板本体的端面设有多个不同体积的半椭圆体凹槽，所述模板本体一侧端面的侧边标记有刻度尺，于刻度尺所在一侧的模板本体的厚度方向为半圆形凹槽结构。该模板可以同...
- 韩兵乔洁
- 文献传递
- 基因型明确的17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究被引量：4
- 2010年
- 目的明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能。方法对17α-羟化酶和17，20-裂解酶缺陷（170HD）5个家系的8例患者和14例家系成员，通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变，并测定CYP17A1基因突变携带者与45名年龄、性别匹配的正常个体在ACTH兴奋前后肾上腺皮质激素的变化。结果发现5个家系14例CYP17A1基因突变的携带者中，7例为13487_F489del，6例为Y329fs，1例为H373L。杂合携带者基础和ACTH刺激后的皮质醇水平均低于正常对照，而兴奋后的皮质酮水平高于正常。杂合子的皮质酮与皮质醇的比值在ACTH兴奋前后皆高于正常对照。而男性杂合子在ACTH兴奋前后孕酮水平以及孕酮与17-羟孕酮比值也均都高于正常对照。D487_F489del和Y329fs两组杂合子之间的激素水平无显著差异。结论与CYP21A2基因突变的携带者体内的21-羟化酶活性轻度受损相类似，CYP17A1基因突变杂合携带者的肾上腺类固醇激素合成已有异常。
- 乔洁刘炳丽梁军陈霞左春林顾燕云龚静唐金凤伍贻新金燕陆颖理吴万龄宋怀东陈名道
- 关键词：肾上腺类固醇杂合子CYP17A1基因
- 有更多理由提出停止使用格列本脲
- 2011年
- 除胰岛素外,磺脲类药物是2型糖尿病中使用时间最长的降糖药物.临床研究证实,在精尿病早期采用此类药物治疗,可使患者长期获益.虽然磺脲类药物多为非专利药品而无需商业推广,但医生仍经常为患者处方.虽然如此,不可思议的是其实我们对这类药物知之甚少,尤其是在当今糖尿病的治疗方案中应如何正确应用不同的磺脲类药物.
- 刘炳丽乔洁陈名道
- 关键词：格列本脲磺脲类药物2型糖尿病降糖药物药物治疗专利药品
- 男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究被引量：2
- 2013年
- 目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。
- 张倩梁军王玉卞文乔洁刘炳丽刘威潘春明宋怀东
- 关键词：21羟化酶缺陷症基因突变
- 一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系分析
- 2006年
- 目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析。方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验。结果3例患者具有典型的高血压、低血钾和性腺功能低下表现,以先证者临床表现更为突出。患者血ACTH异常升高,而血皮质醇、性激素水平极低,血清17-羟孕酮降低。家系成员的1h ACTH兴奋试验发现,患者父亲在1h ACTH兴奋试验时,表现为高水平的基础17-羟孕酮,ACTH刺激后反而下降。结论3名患者为典型的P450c17缺陷,17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性均低下,ACTH兴奋试验发现杂合子具有一定程度的代谢障碍。
- 乔洁彭永德许曼音陈家伦
- 关键词：杂合子突变
- 5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治
- 2017年
- 目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料，测定血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等激素水平。采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析。结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平，患儿1、3的基础DHT均处于正常范围，对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验。4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型，且均携带p.V89L多态性位点。此外，在患儿1和4中发现，早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加。结论 对于尿道下裂伴小阴茎的患儿，应早期行基因诊断，明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断。幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别，改善其长期预后。
- 程彤朱惠朱文娇王浩韩兵赵双霞吴万龄刘阳程开祥乔洁
- 关键词：双氢睾酮
- 成纤维细胞生长因子受体1基因突变导致的卡尔曼综合征四例临床特点以及治疗转归被引量：4
- 2021年
- 目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果4例患者均为男性,就诊年龄为11岁至22岁,均表现为小阴茎,伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史;3例有唇腭裂手术史;较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外,合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变,其中2例为点突变(p.Y374X;p.E670K),2例为移码突变(p.S346Yfs*61;p.S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂,除嗅觉障碍外,在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别,而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效,但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。
- 徐悦韩兵朱惠胥方琴刘雪萌刘威林建南赵双霞宋怀东乔洁
