马云霞
- 作品数：55 被引量：135H指数：6
- 供职机构：太原市中心医院更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
- GDF-15基因-3148C/G位点多态性与冠心病风险的相关性分析
- 2013年
- 目的探讨GDF-15基因-3148C/G位点多态性与山西地区汉族人群中冠心病发病风险的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对118例冠心病患者和56例健康对照者GDF-15基因-3148C/G位点进行多态性分析。结果在冠心病组中,CC、GC两种基因型频率分别为76.27%和23.73%,在正常对照组中分别为60.71%和39.29%;两组受试者-3148C/G位点的CC、GC基因型频率分布有统计学意义(χ2=4.488,P=0.034);风险基因型为GC型,OR=2.080,95%可信区间为1.050～4.121。结论 GDF-15基因-3148C/G位点中GC基因型与山西地区汉族人群中冠心病的发病风险存在一定的相关性。
- 尚小森陈小平马云霞李鹏丽
- 关键词：冠心病
- 热带念珠菌ERG11基因与氟康唑耐药性关系的研究
- 目的探讨热带念珠菌ERG11基因突变和mRNA表达水平与氟康唑耐药性的关系。方法收集太原市中心医院检验科分离的41株热带念珠菌;采用ATB FUNGU3试条进行药敏试验;以基因组DNA为模版,扩增ERG11基因,并进行测...
- 窦娟马云霞周永安张全斌商润萍金柳张景萍王萍
- 文献传递
- Leber遗传性视神经病变三个原发位点的研究
- 目的通过对前来山西省眼科医院就诊的不明原因引起视力下降的35例患者及患者母系家属19例Leber遗传性视神经病(LHON)三个原发位点的序列分析,寻找引起患者LHON发生的致病突变位点。
- 马云霞周永安张景萍张全斌刘薇拉任彩芬李小雨
- 多重耐药革兰阴性菌整合子及其耐药基因盒与耐药表型的相关性
- 2013年
- 目的 通过对90株多重耐药革兰阴性菌携带的整合子及耐药基因盒类型的检测,探讨整合子、基因盒与耐药表型的相关性.方法 采用PCR法扩增90株革兰阴性菌Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及整合子阳性菌株的可变区,测序分析整合子可变区耐药基因盒的类型;药敏试验检测整合子阳性菌株与阴性菌株的耐药率.结果 90株多重耐药革兰阴性菌中整合子检出率为81.1％ （73/90）,其中有Ⅰ类整合子70株,Ⅱ类整合子3株,未检测出Ⅲ类整合子.Ⅰ类整合子可变区扩增片段介于730 ～ 3300 bp,GenBank数据库BLAST分析,检测到8种整合子基因盒谱,分别为aadB 11株、aac（6’）-Ⅱ7株、aadA5 10株、dfrA17-aadA5 14株、dfrA12-OrfF-aadA2 1株、aacA4-catB8-aadA1 24株、aacC1-OrfA-OrfB-aadA1 3株与catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit-nit2 1株,其中catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit1-nit2是一种新型的耐药基因盒组合形式;Ⅱ类整合子可变区片段为1600 bp,3株均携带sat2-aadA1基因盒.药敏试验表明整合子阳性菌株对氨基糖苷类和磺胺类药物耐药率高,与整合子可变区耐药基因盒的结果相符;阳性菌株对阿米卡星较为敏感,耐药率为32.9％（24/73）;另外所有菌株对多数β-内酰胺酶类药物耐药率≥80％.结论 多重耐药革兰阴性菌Ⅰ类整合子携带率较高,且菌株耐药表型与其整合子可变区耐药基因盒的类型有相关性.
- 李娇马云霞张全斌周永安商润萍李鹏丽郝子琪
- 关键词：革兰氏阴性菌整合子类耐药基因盒
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6基因、exon7基因的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对56例PKU患儿和112例健康儿童的336个PAHexon6基因、exon7基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率。结果通过序列分析,发现在PKU患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA696位点的频率高达96.2%,cDNA735位点的频率高达76.1%。健康儿童的其他序列与Genbank完全相同。而PKU患儿的基因序列中还发现了9种共计37个突变基因,占全部PAH突变基因的33.04%。exon6仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon7中R243Q的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7+2T>A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I和E280K分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%。9种突变都在之前文献中有过报道,其中有7种错义突变和2种剪接位点突变。结论明确了PAH exon6基因、exon7基因的突变种类和分布等特征,表明exon6基因、exon7基因中Y204C和R243Q属于山西人群中PAH基因突变的热点。
- 周永安李素云张改秀张全斌刘建平杨建萍王钰马云霞张晓刚郁梁
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变外显子
- 七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,其中26310、26547为同义突变,26411、26438、26495为错义突变。结论外周血PKD基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术。
- 魏玫都曾皓琛马云霞李雪静高晓琴张俊伟张全斌周永安
- 关键词：寡核苷酸序列分析
- 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析
- 目的:探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点.
方法:收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300例,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、S...
- 周永安郝子琪马云霞张全斌李娇王湘栗向韶
- 关键词：非综合征型耳聋耳聋基因突变位点
- 文献传递
- 长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9
- 2014年
- 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。
- 赵晓丽李娇杨慧芳石懿玉郝子琪马云霞夏丽王鹏飞王湘栗向韶周永安
- 关键词：耳聋GJB2
- 忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
- 2014年
- 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。
- 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安
- 关键词：耳聋GJB2GJB3
- hIFN-ε基因和TRAIL基因的真核表达载体构建
- 周永安张景萍叶松华张全斌马云霞王钰
