韩燕
- 作品数：36 被引量：35H指数：4
- 供职机构：第二军医大学附属长海医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学化学工程更多>>
- 脊髓小脑共济失调7型一个家系的临床和基因分析
- 2007年
- 目的总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查,部分成员行视网膜形态学及电生理检查;19名家系成员及12名健康对照者行 SCA7突变基因 PCR,测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目。结果 6例成员存存小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常,眼底示黄斑及视网膜周边色素异常,视网膜电图波形熄灭,震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降;正常等位基因 CAG 重复数目为8～25次,该6例异常等位基因 CAG 重复数目为50～97次,诊断为 SCA7患者;1例无异常临床表现的成员 CAG 重复数日分别为18次和56次,后者超出正常范围,诊断为未到发病年龄的症状前患者。结论 SCA7患者的临床表现具有异质性,CAG 重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据。
- 韩燕管阳太郑惠民丁素菊蒋建明邓本强吴涛
- 关键词：脊髓小脑共济失调系谱
- 遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究被引量：2
- 2003年
- 目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。
- 韩燕郑惠民丁素菊蒋建明余龙黄兴华马丽杰
- 关键词：铝视网膜疾病视网膜色素变性
- 副肿瘤性肌萎缩性侧索硬化综合征一例报告
- 2002年
- 1 临床资料患者男,71岁.因双上肢进行性无力10个月入院.主要表现为10个月前无明显诱因出现进行性无力、1.5个月内四肢及躯干肌肉迅速变细,双上肢明显,伴有肉跳,近2个月体质量下降10 kg.既往无高血压、糖尿病史,无外伤史.
- 文文丁素菊韩燕
- 关键词：副肿瘤肌萎缩综合征病例报告
- 结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后随访观察
- 2004年
- 目的:观察结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后的临床变化特点。方法:山东省癫癎病医院自1990年以来收治患结节性硬化的癫癎患者98例,对其中15例抗癫癎治疗缓解停药后的患者进行随访,主要观察复发率及再治疗情况,并分析缓解停药后癫癎复发的原因。结果:经平均5年的随访,15例中有10例(66.7％)持续缓解,5例(33.3％)复发,1例复发再治疗后缓解停药;总持续缓解率为73.3％(11／15),绝对复发率26.7％(4／1s);复发者可能与脑电图异常、脑内病损程度以及青春期有关。结论:在结节性硬化致癫癎患者,抗癫癎治疗缓解后应合理停药,停药后的复发率与所有类型癫癎的总复发率相当。
- 赵玉武郑惠民丁素菊韩燕
- 关键词：结节性硬化复发
- VerifyNow P2Y12检测仪对氯吡格雷抵抗的预测价值
- 目的 研究VerifyNow P2Y12检测仪评估的氯吡格雷抗血小板功能与临床再缺血性事件的关联性分析.方法 随机选取2012年8月～2013年10月在长海医院住院的新发缺血性卒中患者(包括短暂性脑缺血发作和脑梗死),给...
- 吕慧慧韩燕管阳太杨晓丽罗铮
- 原发性颅内低压综合征的临床表现与影像学特点
- 2008年
- 原发性颅内低压（Spontaneous intracranial hypotension，SIH）病因尚未查明。随近年来放射影像学检查技术以及放射核素造影的应用，对SIH影像学的改变逐渐有所认识。为此，笔者总结所在医院2001—02~2006—06收治的12例SIH的临床和影像学特征，以期为提高对SIH的诊断水平提供依据。
- 何明峰韩燕郑惠民
- 关键词：影像学
- VerifyNow检测仪与血栓弹力图仪对阿司匹林抗血小板聚集功能评价的对比研究
- 目的：在中国急性缺血性卒中患者中对比研究VerifyNow检测仪与血栓弹力图仪检测的阿司匹林抗血小板聚集功能的一致性及其相关影响因素.方法：本研究随机选取2014 年1 月～2014年10 月在长海医院住院发病14 天以...
- 吕慧慧韩燕吴帅
- 关键词：阿司匹林缺血性卒中
- VerifyNow系统检测的阿司匹林抵抗在缺血性卒中患者中的观察性研究
- 在中国急性缺血性卒中患者中观察VerifyNow检测的阿司匹林抵抗与临床缺血性终点事件的关联性.在中国缺血性卒中患者中，VerifyNow检测的阿司匹林抵抗(ARU≥550）及既往卒中史是缺血性事件再发的独立危险因素。
- 韩燕吕慧慧吴帅
- 关键词：缺血性卒中阿司匹林抵抗
- 脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征被引量：5
- 2007年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。
- 韩燕管阳太郑惠民丁素菊蒋建明马丽杰
- 关键词：基因诊断
- 遗传性脊髓小脑共济失调7型的眼科学改变
- 目的脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia 7,SCA7)是一种罕见的神经-眼科变性疾病,我们对一个SCA7家系患者的视网膜形态学及电生理改变进行探讨。方法完成家系调查及体格检查等临床资料的收...
- 郑惠民韩燕
- 文献传递
