陈焕玲
- 作品数：7 被引量：5H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 65例I型糖尿病患儿酮症酸中毒的诱因与对策
- I型糖尿病(TIDM)在儿童期发病较多，且以酮症酸中毒(DIABETES KETOACIDOSIS，DKA)为首次发病很常见，且是糖尿病的一种严重急性并发病和死亡原因。其根本原因是由于体内胰岛素严重缺失，胰高血糖素等升...
- 董波王艳艳孙晓平陈焕玲
- 文献传递网络资源链接
- 四重癌病例报道1例
- 2008年
- 陈焕玲张桂茹
- 关键词：重复癌四重癌
- Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习
- 2024年
- 目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。
- 李春雨赵艳飞安阳陈焕玲姜慧轶
- 关键词：肝功能异常中性粒细胞减少基因检测
- 65例Ⅰ型糖尿病患儿酮症酸中毒的诱因与对策
- Ⅰ型糖尿病(TIDM)在儿童期发病较多,且以酮症酸中毒(diabetes ketoacidosis,DKA)为首次发病很常见,且是糖尿病的一种严重急性并发病和死亡原因。其根本原因是由于体内胰岛素严重缺失,胰高血糖素等升高...
- 董波王艳艳孙晓平陈焕玲
- 文献传递
- 153例耳聋患者的耳聋基因芯片检测
- 研究目的:确定153名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常。研究方法:1、采用问卷调查、听力测试等方法,对153名耳聋患者进行了调查,调查内容包括患者的基本信息,听力学检查,语言能力,有无伴随症状,耳聋出现的时间,患者或患...
- 陈焕玲
- 关键词：听力损失基因突变
- 文献传递
- 吉林省常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量：3
- 2011年
- 目的分析吉林省8个耳聋家系的遗传特征。方法对吉林省8个耳聋家系的资料进行搜集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果此8个耳聋家系,命名为XN01至XN08家系,其先证者均为感音神经性聋,无全身其他系统异常。8个耳聋家系其耳聋遗传方式均为常染色体显性遗传。听力表型为中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主.随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论所研究8个耳聋家系其耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,后续研究将进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
- 聂宇航张桂茹陈焕玲金慧张宝林尹丽娥
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋临床遗传学家系
- 65例Ⅰ型糖尿病患儿酮症酸中毒的诱因与对策
- 文章介绍了自2007年2月一2011年3月共收治TIDM并发DKA患儿65例，通过对其行补液、扩容、纠酸、小剂量胰岛素治疗，做好血糖监测和控制，以及较完善的基础护理，均获得全部DKA治愈的满意效果。
- 董波王艳艳孙晓平陈焕玲
- 关键词：儿童患者I型糖尿病酮症酸中毒临床护理
