郭振欣
- 作品数：25 被引量：70H指数：4
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 18号环状染色体综合征一例被引量：4
- 2011年
- 病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。
- 宋银森郭振欣赵鼎
- 关键词：染色体综合征环状上眼睑下垂发育落后智力低下拇指内收
- 风疹病毒IgG抗体亲和力检测对近期感染诊断的应用价值被引量：2
- 2014年
- 目的评价风疹病毒IgG抗体亲和力检测对近期感染诊断的应用价值。方法对三个人群样本进行了风疹病毒IgG抗体亲和力检测，包括近期感染样本：BIOMEX公司风疹病毒血清转化盘RP-001、RP-014、RP—011共计48份；风疹病毒IgM阳性样本38份；风疹病毒既往感染（IgM阴性IgG阳性）样本978份。结果三个BIOMEX公司血清转化盘RP-001（至感染后第50天）、RP-014（至感染后第42天）、RP．011（至感染后第71天），检测均为低亲和力；38份风疹病毒IgM阳性样本中有24份检测为低亲和力，9份检测为高亲和力；978份既往感染人群样本，有963份检测为高亲和力，9份检测为低亲和力，6份检测为灰区。结论IgG抗体亲和力的检测对于区分近期感染和既往感染具有较高的诊断价值，对于IgM阳性的人群，其中约有25％检测为高亲和力，提示对该人群进行抗体亲和力的检测尤为重要。
- 杨俊梅李进香郭振欣
- 关键词：免疫球蛋白G
- 21三体综合征合并t（2；5）一例被引量：2
- 2014年
- 患儿男．2岁。因“智力障碍，运动发育落后”于2013年5月来我院就诊。查体：患儿有先天愚儿面容。头型短小，面圆而扁平，眼裂上斜，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔上翘，吐舌，腭弓高，耳位低。双手通贯掌，手指短小，小指只有1条褶纹，脚躅指与其余四指分离较远，有脚底褶纹。心、肺无杂音，脑CT正常，体格发育较差，反应迟钝等指标都较同龄儿童落后。
- 赵鼎杨建丽郭振欣李瑞
- 关键词：21三体综合征发育落后同龄儿童反应迟钝无杂音脑CT
- 微柱凝胶法筛选新生儿黄疸患儿不规则抗体假阳性分析
- 2011年
- 目的应用微柱凝胶法检测新生儿黄疸患儿不规则抗体出现假阳性结果的原因分析。方法用微柱凝胶抗人球蛋白卡对新生儿黄疸患儿做抗体筛选试验。结果做抗体筛选的869例患儿中用微柱凝胶卡检测出不规则抗体阳性15例,其中2例被确认为假阳性,占13.33%。结论用微柱凝胶技术(MGT)检测不完全抗体,灵敏度高,特异性高,结果直观可靠,但其试验条件有一定要求,否则易引起假阳性反应。
- 岳晓红郭振欣
- 关键词：微柱凝胶法抗体筛选假阳性
- 8号染色体三体型异常而无病态造血改变的骨髓增生异常综合征1例
- 2011年
- 病态造血改变是骨髓增生异常综合征（MDS）的重要形态学特征。但近来Steensma等[1]报道了少数无病态造血改变的MDS。我们新近也遇到1例MDS,患者有两系的外周血细胞计数减少,
- 宋银森周莉郭振欣
- 关键词：骨髓增生异常综合征病态造血8号染色体外周血细胞计数形态学特征MDS
- 47,XYY/47,XY,＋mar超雄综合征患儿额外小标记染色的形态及来源被引量：3
- 2015年
- 目的 探讨47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核型为47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.结果 21例患儿的额外小标记染色体中,18例来源于Y染色体,3例来源于常染色体.来源于Y染色体的额外小标记染色体则均以带有着丝粒的染色体小片段形式存在;来源于常染色体的额外小标记染色体则均以带有着丝粒的染色体环状形态存在.结论 47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿的额外小标记染色体多数来源于性染色体,少数来源于常染色体.这些额外小标记染色体主要以环状、带有着丝粒的染色体小片段状的形式存在.对于47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿,应进一步明确其分子细胞遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定治疗方案.
- 宋银森金湘东赵鼎郭振欣
- 关键词：荧光原位杂交
- 铅污染与儿童健康相关因素及防治进展
- 随着城市化、工业和交通业的迅猛发展,给人类带来了现代化生活的同时,也带来了一系列社会和健康问题。环境污染程度日益加重,其中铅是最主要的污染源,铅对儿童健康的危害也随着加重,已成为社会关注的重要课题。20世纪80-90年代...
- 刘俊凌郭振欣
- 关键词：铅污染儿童健康依地酸二钠钙铅接触含铅汽油无铅汽油
- 文献传递
- 猫叫综合征1例的细胞遗传学分析被引量：1
- 2011年
- 猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征。2010年4月,我院遗传室发现1例5p-综合征患儿,现报告如下。
- 宋银森郭振欣周莉
- 关键词：细胞遗传学分析猫叫综合征5号染色体染色体病幼儿期婴儿期
- COL1A1基因新的剪接突变c．3208G〉A导致I型成骨不全一家系被引量：5
- 2014年
- 目的探讨一个成骨不全家系中COL1A1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪接分析发现一个C．3208G〉A突变，后者造成了一种新的剪接位点，从而导致移码突变。在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变。结论COL1A1基因突变是导致成骨不全的主要原因之一，本研究结果进一步丰富了I型胶原基因的突变谱。
- 赵鼎杨俊梅郭振欣李瑞
- 关键词：成骨不全基因突变
- 婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究被引量：1
- 2017年
- 目的探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰基肉碱C16浓度升高(P<0.05);缬氨酸(VAL)浓度降低,瓜氨酸(CIT)浓度升高(P<0.05)。结论婴幼儿肝炎综合征患儿血中氨基酸及肉碱浓度的变化对其诊断和治疗具有一定的临床意义。
- 李娴宋银森赵鼎李林飞张振华陈重芬郭振欣
- 关键词：氨基酸肉碱婴儿肝炎综合征串联质谱法
