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甲基丙二酸血症5例报道及文献复习被引量：2: 2010年; 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物，积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中，导致MMA患者出现一系列病理，生化及临床指标的变化。; 齐铁雄郑彤王晓燕; 关键词：甲基丙二酸血症文献复习遗传性代谢疾病辅酶A 变位酶代谢物

遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变被引量：6: 2003年; 目的　研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法　首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料 ,采用聚合酶链反应单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestrandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)方法 ,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点 ,并进行对照研究。结果　 6个家系中共有LQTS患儿 13例 ,男 5例 ,女 8例。其中 ,猝死 1例 ( 8% ) ;晕厥发作 10例 ( 77% ) ;无症状 2例 ( 15% ) ,分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到 11例患儿的心电图 ,QT间期为 ( 0 460± 0 0 58)s ,QTc为 ( 0 516± 0 0 58)s。经基因检测发现KCNQ1基因上 2个新的致病性突变位点 3 56 3 57ΔQQ和 62 6 63 1ΔGSGGPP ,分别来自 2个家系。还发现 1个新的多态性位点P448R。此 3个位点均位于编码蛋白C 末端结构域。结论　该研究发现KCNQ1基因的 2个新缺失突变位点和 1个新的多态性位点 ,系国内外首次报道。; 梁璐杜忠东蔡玲玲吴建新郑彤齐铁雄; 关键词：LQTS 基因突变钾通道心电图

心律平对小儿左室功能的影响被引量：1: 1993年; 心律平对小儿心功能影响的系统观察国内外尚少见报道。我们用心机械图测收缩、舒张时间间期(STI、DTI),对口服、静注心律平患儿的左室功能进行了系统观察,现报告如下。1 材料与方法研究对象和分组:选频发早搏患儿34例,男21例,女13例,年龄3～13岁。临床无心功能不全。; 杜忠东熊永强李竞李露萍王增慧刘艳郑彤李家宜; 关键词：心脏功能左室心律平儿童

左室假腱索与室性早搏关系探讨被引量：4: 1998年; 左室假腱索与室性早搏关系探讨首都儿科研究所（１０００２０）李路萍吴进郑彤熊永强李竞李家宜１９８１年日本人Ｍｉｓｈｉｍｕｒａ首先报道了左室假腱索的超声表现［１］。以后又有许多报道认为左室假腱索与心脏收缩期杂音及室性早搏有关［２，３］。本研究的目的在于了...; 李路萍吴进郑彤熊永强李竞李家宜; 关键词：左室假腱索室性早搏儿童

用彩色多普勒超声检测正常小儿心脏瓣膜返流的研究被引量：5: 1998年; 目的探讨正常小儿心脏瓣膜返流的发生情况、影响因素及临床意义。方法用彩色多普勒超声连续检测９１０名年龄１个月～１４岁的正常小儿。瓣膜返流用脉冲、连续及彩色多普勒技术在心脏多个切面探查并分级。结果４９５名有一组或一组以上的心脏瓣膜返流，发生率为５４．４％。三尖瓣返流最常见，有４１７名（４５．８％）；肺动脉瓣返流次之，有２２５名（２４．７％）；二尖瓣、主动脉瓣返流少见，分别有１２名（１．３％）和５名（０．５％）受检儿。绝大多数瓣膜返流轻微或轻度，且只发生于一组瓣膜。中度返流仅见于肺动脉瓣、三尖瓣和二尖瓣。三尖瓣、肺动脉瓣返流的发生率随年龄增长而增加，８～９岁时达高峰，随后渐下降；二尖瓣及主动脉瓣返流发生率随年龄改变不明显。心脏各组瓣膜返流的发生对心脏结构、功能和心内血流均无明显影响。结论正常小儿右心瓣膜返流较常见，可能属生理现象；左心瓣膜返流少见，性质尚不肯定。; 杜忠东李竞吴进邱枫李路萍王增慧刘艳郑彤; 关键词：心脏瓣膜返流超声心动图儿童彩超

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郑彤