蔡斌
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 供职机构：生物芯片北京国家工程研究中心更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型：46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为：46,X,del（X）（p22.33）.所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.
- 冯琼符芳廖灿杨昕张亮田峰蔡斌刘帅
- 关键词：闭经微阵列分析核酸杂交
- 应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例被引量：5
- 2011年
- 胎儿 孕25^＋周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损（图1）,主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.
- 廖灿符芳杨昕张亮蔡斌
- 关键词：DIGEORGE综合征比较基因组杂交技术产前诊断微阵列宫内生长发育室间隔缺损
