目的:初步研究不同疾病患者血浆copeptin水平变化的意义。方法:我们对21位冠心病患者,16位哮喘病患者,17位肺癌患者以及30位年龄相符合的健康对照者的血浆copeptin水平进行了放射免疫分析(ra-dioimmunoassay,RIA)。结果:对比对照组,冠心病组和肺癌组显著升高(215±41 vs 54±4pg/ml,P<0.01;336±109 vs 54±4pg/ml,P<0.01),而哮喘病组虽有所升高(75±14 vs 54±4pg/ml),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血浆copeptin水平的升高提示在冠心病和肺癌等疾病中血管加压素系统被激活,作为以上疾病的一个潜在的危险因子,在血浆copeptin水平升高时,对患者的早期干预可能具有重要的临床意义。
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。
