王一鹏
- 作品数：36 被引量：106H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 无创产前检测在特殊人群中应用的研究进展被引量：2
- 2021年
- 作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的推广,相关专业的国际组织已发布了NIPT的应用指南和规范,并不断进行更新,中国也在2016年发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。各国在NIPT的临床应用范围、适应人群均提出了有价值的指导意见,但在特殊人群中的临床应用数据尚少。本文依据目前国际组织NIPT相关指南和研究数据,并结合中国的国情,对NIPT临床应用的适用人群以及特殊情况下(高龄妊娠、肥胖孕妇、双胎和多胎妊娠及胎儿超声异常等)的应用进行了综述,并强调了遗传咨询在NIPT临床应用方面的重要性,为NIPT的规范临床应用提供了依据。
- 闫有圣王一鹏刘妍阴赪宏
- 关键词：胎儿染色体异常产前筛查高龄妊娠肥胖孕妇双胎妊娠
- 4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断
- 2022年
- 目的通过遗传学检测明确4例先天性耳聋家系的致病突变,并加以鉴别,针对性地给出诊疗意见。方法选取2020-05至2022-01于北京妇产医院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊的4例先天性耳聋家系。利用耳聋基因芯片、全外显子组测序的实验方法,明确其遗传学致病突变,并提供针对性的咨询意见。结果4例遗传性耳聋均与GJB2基因相关,但存在不同情况。例1为常染色体显性掌跖角化病伴耳聋,其致病变异c.167T>C属新报道;例2中,夫妻双方分别为MYO7A与GJB2复合杂合突变导致的先天性耳聋,其中妻子携带2个新报道致病变异,即MYO7A:c.1214G>A和MYO7A:c.3545A>G;例3为GJB2复合杂合突变引起的常染色体隐性耳聋;例4为GJB2复合杂合突变导致的迟发性耳聋。结论与GJB2基因相关的先天性耳聋具有较强的临床异质性,遗传检测是对其鉴别诊断的必要手段。
- 齐科研杨锴闫有圣王一鹏阴赪宏
- 关键词：GJB2基因遗传性耳聋
- 孕早期胚胎停育的绒毛染色体核型异常分析被引量：1
- 2021年
- 目的对胚胎停育患者进行胚胎绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集2019年4—10月首都医科大学附属北京妇产医院收治的孕早期胚胎停育孕妇的胎儿绒毛组织样本100例,对绒毛组织胎儿细胞进行培养,以常规G显带染色对培养获得的胎儿细胞进行染色体核型分析。结果100例绒毛组织样本中培养成功91例,成功率91%;9例失败,其中无细胞生长4例,污染5例。培养成功的91例中,染色体异常42例,异常率达46%,染色体异常包括2、4、5、7、9、10、12、13、14、15、16、18、20、21、22号染色体及X染色体非整倍体异常(33例),染色体结构异常(4例),多倍体(2例)和嵌合体(3例)。高龄组(≥35岁)及非高龄组(<35岁)的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要原因,绒毛组织染色体核型分析有助于判断胚胎停育的原因,为再次妊娠提供科学的临床遗传咨询服务。
- 王威王昕管晓娇李夏颖王一鹏
- 关键词：胚胎停育染色体核型分析
- 无创产前基因检测在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中的应用
- 王一鹏王树玉
- 内源性硫化氢对大鼠血小板精氨酸转运的影响
- 2006年
- 目的观察新型内源性气体信号分子硫化氢(H2S)对血小板L-精氨酸(L-Arg)转运的影响以探讨硫化氢对血小板功能的影响。方法本试验采用饱和H2S溶液作为H2S供体,制备大鼠富血小板血浆,使用含有不同浓度硫化氢的孵育液对大鼠血小板进行预孵育,检测同位素标记的L-Arg在血小板转运的情况,以判断内源性硫化氢对血小板精氨酸转运的影响。结果不同浓度的H2S存在时均血小板对L-Arg转运速率均低于对照组;H2S可以快速降低血小板L-Arg转运速率;转运动力学显示H2S显著降低血小板L-Arg转运Vmax(P<0.05),但对Km值无明显影响。结论内源性硫化氢可能通过快速改变血小板L-精氨酸转运系统功能影响血小板功能。
- 王一鹏李颖耿彬段文卓刘同美唐朝枢
- 关键词：内源性硫化氢血小板
- 青心酮对RAW264.7细胞可溶性Toll样受体4表达及TNF-α的影响被引量：3
- 2006年
- 目的探讨中药成分青心酮(3,4-dihydroxyacetophenone,DHAP)对RAW264.7细胞炎症反应时可溶性Toll样受体4(soluble Toll-like receptor 4,sTLR4)mRNA、蛋白表达及TNFα-分泌的影响。方法建立细胞炎症反应模型,用RT-PCR及Western blot分析sTLR4 mRNA及蛋白水平的改变,用ELISA方法检测TNFα-分泌的变化。结果RAW264.7细胞炎症反应时,sTLR4 mRNA及蛋白表达均下调,该细胞经青心酮处理后在炎症反应时,sTLR4 mRNA及蛋白表达均上调,与未处理组比较,表达明显增加,而TNFα-分泌下降。结论DHAP预处理能显著上调sTLR4 mRNA及蛋白表达,减少TNFα-分泌,抑制炎症反应。这将为临床治疗感染性休克提供一个新的研究方向。
- 张代娟武少杰刘同美田华王一鹏段文卓叶笃筠
- 关键词：青心酮巨噬细胞
- 产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
- 2024年
- 目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。
- 李珊珊张萌陈玉娇闫有圣王一鹏
- 关键词：产前筛查
- 细菌人工染色体微球技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用被引量：1
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2017年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染色体核型结果进行回顾性分析。结果 300例标本中,共发现异常核型61例,其中染色体核型分析检出60例,BoBs检出56例。染色体核型分析对2例微缺失病例未检测到。另一方面,BoBs对3例染色体结构异常及3例低比例嵌合体未检测到。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的62.86%。结论 BoBs技术具有高通量和快速的特点,联合使用BoBs和染色体核型分析可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出。
- 陈巧媛王昕董媛李嘉琪王一鹏王树玉
- 关键词：核型分析产前诊断
- 数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者的应用评估被引量：1
- 2024年
- 目的应用数字PCR方法进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者检测,评价其效果以及将其用于SMA携带者筛查的可行性。方法收集常规进行产前SMA携带者筛查的孕妇外周血样本214例,其中204例为随机样本,10例为已知SMN1第7和第8外显子拷贝数的样本,随机掺入实验中,用于对数字PCR方法进行性能验证。采用数字PCR方法对外周血DNA样本中SMN1和SMN2基因的第7和第8外显子拷贝数进行检测,并与荧光定量PCR的检测结果进行比较,评估数字PCR方法的可靠性和检测效能。结果采用数字PCR方法在204例随机样本中检测到SMN1第7和第8外显子同时杂合缺失样本5例,仅SMN1第8外显子杂合缺失样本3例,SMN1第7和第8外显子未缺失样本196例。10例已知SMN1第7和第8外显子拷贝数样本的检测结果与预期值一致。通过与荧光定量PCR检测结果比较,数字PCR对于SMN1第7和第8外显子拷贝数的检测结果的一致率为100%。结论数字PCR检测SMN1第7和第8外显子的缺失情况结果与qPCR一致,并且能够明确区分目标基因的拷贝数,该方法可用于SMA致病基因的携带者筛查。此外,数字PCR还能检测SMN2第7和第8外显子的拷贝数,提供更多的信息。
- 闫有圣陈芊如张萌王芳王一鹏陈昕雯阴赪宏郭永
- 关键词：脊髓性肌萎缩症荧光定量PCR
- 生物信息数据库在分子遗传学教学中的应用与实践
- 2016年
- 为更好的结合理论与实践,我们在临床检验本专科学生的分子遗传学课程上设置了生物信息数据库的使用实验内容,主要以在线检索和讲解的形式阐述NCBI数据库的使用和检索方法,利用现代信息手段进行教学交流,收到了良好的教学效果。
- 王一鹏王树玉
- 关键词：分子遗传学实验教学
