许多骨与软组织肿瘤中存在染色体易位的现象,其中对尤文肉瘤家族肿瘤(Ewing sarcoma family of tumors,ESFT)中染色体易位的研究最早且最为深入。约85%左右的ESFT患者存在t(11;22)(q24;q12)染色体易位,由其编码的融合蛋白EWS/FLI1是导致ESFT发生和发展的关键因素。因此,对EWS/FLI1进一步研究可以为ESFT的诊断、治疗和预后等提供新的靶点。本文结合近几年的最新报道,对EWS/FLI1在ESFT发生和发展中的作用机制以及靶向治疗等方面的最新进展做一综述。
