杨培蓉 作品数:29 被引量:89 H指数:6 供职机构: 上海交通大学医学院 更多>> 发文基金: 上海市教育委员会重点学科基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 环境科学与工程 轻工技术与工程 更多>>
17a羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一例临床与基因突变分析 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxylation deficiency,170HD)(OMIM:202110)属于46,XY性发育障碍类疾病,该病在儿科内分泌较为少见,其主要分子病理为CYP17... 李娟 专晓东 沈永年 杨培蓉 余永国 王剑关键词:儿童患者 基因突变 儿童甲状旁腺功能减低症13例临床分析 被引量:6 2007年 目的探讨儿童甲状旁腺功能减低症的诊断及治疗。方法对1999年12月~2004年12月收治的13例甲状旁腺功能减低症患儿进行回顾性分析。结果特发性甲状旁腺功能减低症6例,新生儿甲状旁腺功能减低症2例,假性甲状旁腺功能减低症3例,假假性甲状旁腺功能减低症1例,Digeorge综合征1例。结论甲状旁腺功能减低症在儿科中较少见,血、尿钙磷浓度测定及甲状旁腺素(PTH)测定对诊断甲状旁腺功能紊乱有很大意义;治疗原则是纠正低钙血症。 冯海英 杨培蓉 黄晓东关键词:甲状旁腺功能减低症 儿童 9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量:6 2013年 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 丁宇 余永国 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉关键词:儿童 二甲双胍治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童疗效 被引量:7 2007年 目的探讨二甲双胍治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童的有效性和安全性。方法将22例肥胖伴高胰岛素血症的非糖尿病患儿分为治疗组(二甲双胍+饮食控制+锻炼)和对照组(饮食控制+锻炼)。观察二组治疗前和治疗6个月后体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹血糖(FPG)和空腹胰岛素(FINS)、餐后2 h血糖和胰岛素(2 h PG和INS),及血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)的变化,观察治疗组治疗期间不良反应。结果治疗组治疗前后BMI、TC、FINS、HOMA-IR比较差异有显著性(P<0.05,0.001);对照组治疗前后BMI比较差异有显著性(P<0.05),其余各项指标比较均无显著差异(Pa>0.05)。治疗组和对照组治疗前各项指标比较差异均无显著性(Pa>0.05),治疗6个月后FINS、HOMA-IR比较差异有显著性(Pa<0.001)。治疗组治疗初期有腹部不适、腹泻3例(27%),无其他不适症状,治疗3、6个月随访肝肾功能均正常。结论二甲双胍用于治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童可明显降低空腹胰岛素,改善胰岛素抵抗。 杨培蓉 黄晓东 沈永年关键词:二甲双胍 肥胖症 高胰岛素血症 特发性中枢性性早熟病因的研究进展 被引量:8 2010年 性发育是青春发育开始直至具有生育能力的一个序贯过程。特发性中枢性性早熟指未发现中枢神经系统器质性病变的性早熟,其确切病因和触发机制尚未完全阐明,受体内外诸多因素影响,如遗传因素、代谢因素、环境因素等。其中遗传因素对青春期启动时间的决定作用占50%~80%,涉及神经内分泌因素(KiSS-1/G蛋白耦联受体54系统、神经递质、生长因子)和染色体异常。现就特发性中枢性性早熟的病因和分子机制方面的研究进展作一综述。 张晓洁 杨培蓉 黄晓东关键词:特发性中枢性性早熟 病因学 KISS-1 GPR54 儿童反复呼吸道感染发生的影响因素分析 <正>目的:探讨影响儿童反复呼吸道感染发生的因素,为预防及合理治疗提供依据。方法:收集2015年1月至2015年12月在我院特诊部门诊或住院诊治的3-6岁符合反复呼吸道感染诊断标准的儿童,调查患儿的出生史、喂养史、家族史... 夏慧 杨培蓉 赵醴关键词:儿童反复呼吸道感染 维生素 文献传递 儿童结缔组织病伴肺间质病变3例并文献复习 目的儿童结缔组织病(CTD)并发肺间质病变(ILD)的病例较为少见,其临床症状多变而又缺乏特异性,且预后不佳。故借此提高对儿童CTD相关的ILD认识,以期早期诊断、早期治疗,提高疗效。方法分析3例不同儿童CTD(过敏性紫... 金燕樑 杨培蓉 周纬 殷蕾 杨珍 顾颉 周莎关键词:肺间质病变 文献复习 文献传递 青少年饮食障碍的病因和治疗探讨—附6例报告 被引量:1 2006年 目的近年来,我国青少年饮食障碍的发病呈现上升趋势,但是由临床儿科医师进行的有关病因、诊治和转归的研究报告却很少见,该文旨在分析本组青少年饮食障碍患者的病因,探讨临床儿科医生如何进行识别和治疗。方法研究对象来自2003年1月至2005年9月在该院诊断并治疗的6例青少年饮食障碍患者,其中5女1男,发病年龄12.4~15.8岁,来该院就诊时年龄为12.9~16.7岁,病程3~12个月不等,体块指数(BMI)9.07~17.0,4例病情严重,发生低体温、低血压、心率缓慢,脱水和多系统受损予住院治疗,另2例在门诊诊治。最终根据病史、体格检查及实验室检查结果,5例诊断为神经性厌食症,1例为神经性暴食症。结果由儿内科医师、营养师、精神科医师和护士组成的医疗小组协同工作,对于生命体征不稳定的患者,首先着重于维持生命安全,给予静脉营养并强制卧床,同时实施认知行为疗法,帮助患者分析与发病相关的自身及环境因素,建立健康体重理念,纠正异常饮食行为。对于存在严重体像扭曲,治疗阻抗大的患者,同时给予精神类药物治疗。经治疗后,其中3例建立了健康的饮食行为,体重逐渐恢复,随访1年未复发,3例仍有一些异常饮食行为,体重始终低于正常。结论青少年饮食障碍患者的发病可受到其成长环境中某些因素的触发,如同伴评价,时尚潮流,学业压力,沟通困难等。他们获诊时往往病程长,病情严重,预后差。儿科医师应提高对该病的认识,使患者得到早期诊断和干预,并通过多专业队伍的协同工作,提高疗效。 黄晓东 杨培蓉 徐亚珍 殷勇 汤庆娅 张永华关键词:饮食障碍 神经性厌食症 青少年 基础性激素水平在评估女童下丘脑-垂体-性腺轴启动中的作用 丁宇 李娟 余永国 杨培蓉 李怀远 沈永年 黄晓东 刘世建杆状体肌病1例并文献复习 夏慧 赵晓莉 杨培蓉 赵醴