戴荣欣
- 作品数：8 被引量：12H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项重庆市医学科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生一般工业技术水利工程建筑科学更多>>
- 非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量。结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞<50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量。结论通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型Di George综合征患儿。Di George综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。
- 李黎周丽娜戴荣欣秦涛唐文静丁媛赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病免疫表型
- TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义被引量：1
- 2015年
- 目的拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术，结合Sanger测序技术，明确重症联合免疫缺陷（SCID）相关基因突变，为患儿的早期筛查与诊治提供依据。方法前瞻性研究。利用Taqman实时荧光PCR技术，建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环（TRECs）的方法，进行方法学评价；收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例，检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列；结合患JH$床诊断，分析两种方法的临床符合率。结果自建荧光定量PCR法的最低检测量为10^3拷贝／ml，批内及批间变异系数分别为〈4．7％和〈9．1％。30例SCID疑似患儿中，17例TRECs含量低于参考区间，根据临床表现，最终均确诊为SCID，自建方法的临床符合率为17／17。17例SCID确诊患儿均为男孩，其中16例存在IL2RG基因突变（7例移码突变，6例错义突变，2例无义突变，1例剪切突变），1例为RAGI基因复合杂合错义突变。结论建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术，联合应用IL2RG基因分析技术，将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择。
- 何晓燕刘姗戴荣欣刘玮刘之岱余朝文唐诗赵晓东邹琳
- 关键词：重症联合免疫缺陷新生儿筛查基因重排
- 1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证。结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实。结论通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要。
- 张素倩唐文静吴俊峰戴荣欣秦涛白晓明代继宏丁媛赵晓东
- 关键词：重症联合免疫缺陷病
- TREC定量分析技术在儿童免疫功能筛查中的应用研究
- 戴荣欣赵晓东
- 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征患者脾切除术的应用探讨被引量：1
- 2020年
- 目的探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法回顾分析1例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,出生后多次出现皮肤黏膜、消化道出血,血小板最低至3×109/L。12岁时经基因检测确诊为X连锁血小板减少症(XLT),16岁时因再次出现皮肤黏膜出血行脾脏切除术,手术前后未进行针对性预防接种。患儿于脾脏切除术后2天,血小板计数上升至正常水平;术后26天患儿出现发热、皮肤黏膜出血,伴严重血小板减少,诊断严重脓毒血症。经抗感染、支持治疗近3个月,患儿体温逐渐稳定、呼吸道症状好转,血小板稳定至正常水平。文献报道,接受脾脏切除术的部分WAS及XLT患者血小板计数可上升至正常水平,但面临术后严重感染风险。结论对顽固性血小板减少,常规治疗困难的XLT患者,脾脏切除术是可选的治疗方案之一。术前有必要预防性疫苗接种和预防性使用抗生素。
- 戴荣欣李文言杜潇丁媛丁媛唐雪梅张志勇杨曦
- 关键词：脾切除部分脾栓塞术
- 以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果 （1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论 两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.
- 李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病基因
- 2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析被引量：4
- 2013年
- 目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测。结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C>T,A394T;1806T>G;C602T;1949A>G,A650S)均被报道过。患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量。结论例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率。
- 王媛吴俊峰戴荣欣赵晓东
- 关键词：严重联合免疫缺陷免疫学特点基因突变分析
- WAS蛋白缺陷对滤泡辅助T细胞功能的影响和机制研究
- 戴荣欣张璇李文言赵宏意刘超红赵晓东
