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彭琛

作品数：2 被引量：1H指数：1
供职机构：广东省人民医院(广东省医学科学院)更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇突变位点
  • 1篇皮肤
  • 1篇位点
  • 1篇临床表型
  • 1篇家系
  • 1篇白化病
  • 1篇斑驳
  • 1篇KIT基因
  • 1篇表型
  • 1篇病家系

机构

  • 1篇广东省人民医...
  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 2篇彭琛
  • 2篇邓伟平
  • 1篇张露霞
  • 1篇李喜英
  • 1篇胡峥峥

传媒

  • 1篇国际皮肤性病...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
中国一斑驳病家系KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
李喜英胡峥峥张露霞彭琛邓伟平
白化病研究进展被引量：1
2014年
白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病。临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型。白化病的诊断主要根据其特征性临床表现，而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法。不同类型的白化病由不同的致病基因所致，目前对白化病致病基因已有较为深入的研究，已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。
彭琛邓伟平
关键词：白化病基因突变
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