何云贵
- 作品数：11 被引量：40H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征被引量：16
- 2001年
- 目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果 在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .
- 李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔夏昆何云贵张桂英
- 关键词：STK11基因基因突变DNA测序
- 类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究被引量：1
- 1999年
- 夏家辉夏昆何云贵禹宽平戴和平汤熙翔潘乾
- 关键词：间隙连接蛋白基因结构医学遗传学编码区基因频率错义突变
- 应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究
- 2002年
- 目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6～ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结果 :4 0 0个微卫星位点共有 30 6个有满意的结果 ,其中 12 4个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论 :遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异 ;在对中国汉族人群进行基因分型时 ,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大 10bp。
- 邓昊陆春叶张华莉何云贵戴和平潘乾邓汉湘夏家辉
- 关键词：多重PCR基因组扫描基因分型中国汉族人群遗传多态性
- 微卫星荧光标记基因组扫描被引量：8
- 2000年
- 微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
- 邓昊何云贵夏家辉
- 关键词：微卫星基因定位分析方法
- 人神经元钾离子通道α亚基基因的分子克隆
- 2001年
- 为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系，将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的ＥＳＴ数据库进行ＢＬＡＳＴ分析，得到一个与其有８７％的一致性的ＥＳＴ，通过重叠群的构建和５’－ＲＡＣＥ反应，克隆了人神经元钾离子通道α亚基（ｈｏｍｏ ｓａｐｉｅｎｓ ｎｅｕｒｏｎａｌ ｐｏｔａｓｓｉｕｍ ｃｈａｎｎｅｌ ａｌｐｈａｓｕｂｕｎｉｔ，ＨＮＫＡ）基因，该基因仅在成人脑和胎脑中有表达．经与大规模测序数据库比较后将该基因定位在８ｑ２３．１～ｑ２３．２位点．选择定位于此区域的痉挛性截瘫为ＨＮＫＡ基因的候选疾病，利用ＰＣＲ产物直接测序的方法，对１４个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析，但未检测到突变．
- 夏昆何云贵郑多张华莉潘乾夏家辉
- 关键词：痉挛性截瘫突变检测克隆痉挛性截瘫
- DNA循环测序中一些常见影响因素的研究被引量：6
- 2000年
- 目的 研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;模板中的离子对测序反应有抑制作用 ;改变变性、退火及延伸温度 ,以及加入二甲基亚砜(DMSO)或甘油对某些 DNA模板的序列测定有较好的效果 ;测序反应产物纯化后如有残余的荧光染料 ,则会干扰测序仪对核苷酸的自动判读 ,但序列能进行人工校正。结论 序列质量与模板的纯度、浓度有明显的关系。对一些具有特殊结构 DNA,调整循环反应条件或使用添加剂能获得较好测序结果 ;利用 70 %乙醇沉淀法是首选的测序反应产物纯化方法。
- 何云贵房海燕夏昆夏家辉
- 关键词：DNA影响因素
- CAG重复及其相关基因的筛选与克隆策略
- 1998年
- ＣＡＧ重复病理性扩增是８种神经退行性疾病的主要致病原因。筛选及克隆ＣＡＧ重复片段及其相关基因的策略有许多种，其中位置克隆法和ｃＤＮＡ文库筛选法是其中两种应用较广并成效显著的策略。
- 何云贵
- 关键词：CAG重复相关基因克隆遗传病
- 汗孔角化症的研究新进展被引量：4
- 2001年
- 汗孔角化症是一种少见的慢性皮肤病 ,以中央轻度萎缩边缘堤状角质嵴围绕的皮损为特征 ,最近我们首次定位了弥漫性浅表性光化性汗孔角化症基因。本文就汗孔角化症的分型、临床表现、组织病理学。
- 邓昊何云贵陆春叶夏家辉
- 关键词：汗孔角化症角化不全皮肤性疾病少见病病因
- 人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析被引量：5
- 2000年
- 目的 克隆一个新的耳聋相关基因。方法 应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果 克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式的mRNA(GeneBank接受号 :DDPL2AF16 5 96 7) ,分别编码 83个氨基酸及 5 1个氨基酸。DDPL在多种组织中表达。在Xq2 5 2 6上有一个假基因DDPLφ ,与DDPL1的一致性为 382bp(96 .9% )。 结论 DDPL位于 11q2 2 .1 2 2 .2的D11S939与D11S1347之间约 5 .4Mb的范围内 。
- 夏家辉何云贵曾志红唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东
- 关键词：神经性耳聋克隆
- 人类Quaking基因的cDNA克隆
- 2000年
- 萧剑锋何云贵禹宽平唐北沙谢光洁夏家辉
- 关键词：CDNA克隆
