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于美娟

作品数：66 被引量：148H指数：6
供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 58篇期刊文章
  • 7篇会议论文
  • 1篇学位论文

领域

  • 62篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 23篇干细胞
  • 22篇癫痫
  • 16篇基因
  • 16篇间充质干细胞
  • 15篇MDX鼠
  • 13篇骨髓
  • 13篇骨髓间充质
  • 12篇肌营养不良
  • 12篇骨髓间充质干...
  • 12篇充质干细胞
  • 11篇蛋白
  • 11篇热性惊厥
  • 11篇惊厥
  • 10篇突变
  • 10篇热性惊厥附加...
  • 10篇癫痫伴热性惊...
  • 9篇细胞
  • 8篇肌营养不良症
  • 8篇不良症
  • 7篇细胞移植

机构

  • 29篇中山大学附属...
  • 28篇广州医学院第...
  • 13篇山东大学
  • 12篇中山大学
  • 9篇广东省人民医...
  • 4篇首都医科大学...
  • 4篇中国人民解放...
  • 3篇华中农业大学
  • 2篇广州市儿童医...
  • 2篇南方医科大学
  • 2篇广东省医学科...
  • 1篇广州医学院
  • 1篇山东大学第二...
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇广州市妇女儿...

作者

  • 66篇于美娟
  • 31篇张成
  • 20篇廖卫平
  • 18篇冯善伟
  • 17篇王淑辉
  • 16篇石奕武
  • 16篇张雅妮
  • 15篇熊符
  • 13篇卢锡林
  • 12篇刘学伍
  • 12篇迟兆富
  • 10篇高玫梅
  • 10篇刘晓蓉
  • 9篇姚晓黎
  • 9篇尚延昌
  • 9篇李美山
  • 8篇吴伟
  • 8篇秦兵
  • 7篇邓维意
  • 6篇陈俐

传媒

  • 5篇中华神经科杂...
  • 4篇中华神经医学...
  • 3篇中国医学科学...
  • 3篇实用医学杂志
  • 3篇南方医科大学...
  • 3篇第九次全国神...
  • 2篇山东医药
  • 2篇临床神经病学...
  • 2篇国外医学（神...
  • 2篇新医学
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  • 2篇热带医学杂志
  • 2篇山东大学学报...
  • 2篇临床和实验医...
  • 2篇中国组织工程...
  • 1篇中国神经免疫...
  • 1篇中国神经科学...
  • 1篇临床荟萃
  • 1篇国际医药卫生...
  • 1篇海南医学院学...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 3篇2012
  • 2篇2011
  • 8篇2010
  • 12篇2009
  • 5篇2008
  • 4篇2007
  • 16篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
  • 7篇2003
  • 4篇2002
共 66 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
小鼠骨髓间充质干细胞分离培养方法的建立被引量：2
2009年
目的建立培养小鼠骨髓间充质干细胞(none mesenchymal stem cells,BMSCs)的分离培养方法。方法采用全骨髓体外分离并采用差速贴壁法纯化扩增C57BL/6小鼠BMSCs,形态学观察细胞生长情况,流式细胞仪检测其表面抗原情况并观察其多项分化潜能。结果使用该方法纯化扩增的BMSCs形态均一,生长良好,表达CD29、CD44和Sca-1,不表达CD11b、CD45和CD34,并具有成骨成脂潜能。结论通过全骨髓贴壁法可以成功的分离培养出小鼠BMSCs。
于美娟张雅妮冯善伟熊符张成
关键词：骨髓间充质干细胞小鼠细胞培养
具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道被引量：4
2009年
目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。
于美娟陈俐高玫梅廖卫平
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症色谱法钠通道
颅脑CT对儿童癫痫的诊断价值
2002年
目的　探讨颅脑CT对儿童癫痫的诊断价值。方法　回顾性分析近 2年来我院门、急诊及住院的 31 6例儿童癫痫患者的颅脑CT检查资料。结果　 31 6例中 84例 (2 6 .6 % )颅脑CT异常。其中隐源性癫痫1 74例中有 8例 (4.6 % )异常 ,急性症状性癫痫 1 0 4例中有 64例 (61 .5 % )异常 ,两者差异极显著 (P <0 .0 0 1 ) ,少见症状性癫痫 1 2中 1 1例 (91 7% )异常 ,复杂性高热惊厥 2 6例中仅 1例异常。部分性发作患者虽比全身强直 阵挛性发作异常率略高 ,但无显著性意义 (P >0 .0 5)。结论　对儿童癫痫患者 ,尤其疑为症状性癫痫者应行CT或MRI检查 。
刘学伍迟兆富吴伟孙建英于美娟陈善红郭洪志
关键词：颅脑CT儿童癫痫
癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析被引量：1
2011年
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症（EFS＋）患者的GABRG2基因，并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS＋患者血样，应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子，测序杂合峰的位点，并与110例正常人进行比对。将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体，构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8＋45C〉T突变体。野生型与Exon8＋45C〉T突变体分别转染到HEK293细胞，提取RNA进行RT-PCR检测。结果未发现GABRG2基因编码区突变，但在内含子发现1个突变：Exon8＋45C〉T。野生型与Exon8＋45C〉T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522bp。结论GABRG2基因突变可能不是EFS＋患者主要的致病原因，Exon8＋45C〉T突变不影响GABRG2基因的剪接。
刘超秦兵于美娟石奕武廖卫平
关键词：癫痫DNA突变分析剪接
绿色荧光蛋白和成肌调节因子在骨髓基质干细胞中的共表达被引量：3
2006年
目的:研究重组腺病毒(Ad)对骨髓基质干细胞(MSCs)的转染,以及绿色荧光蛋白(GFP)和成肌调节因子MyoD和Myogenin在MSCs中的表达.方法:用差速贴壁法体外培养大鼠MSCs,并用流式细胞仪(FCM)检测其表面标志;对构建有绿色荧光蛋白的重组腺病毒(AdGFP)进行扩增和鉴定,并转染MSCs;用RTPCR检测MyoD和Myogenin在转染后MSCs中的表达;将MSCs与C2C12成肌细胞共培养,诱导前者的分化,并用免疫荧光检测MyoD的表达.结果:FCM检测证实,在MSCs的表面标志中CD11b和CD45阴性,而CD29和CD44阳性;随着AdGFP感染复数(MOI)的增加,转染效率也相应提高,但在MOI大于100后,MSCs开始出现病变;RTPCR结果提示MyoD和Myogenin在转染后的MSCs中有表达;免疫荧光检测证实诱导后的MSCs可以表达MyoD蛋白.结论:MSCs可以被AdGFP有效转染而表达GFP;同时内源性成肌调节因子的激活,可以促进MSCs的成肌分化.
李美山张成陈松林于美娟张雅妮王淑辉熊符
关键词：基质干细胞C2C12MYODMYOGENIN绿色荧光蛋白成肌调节因子
全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查
2012年
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。
秦兵刘超朱其详于美娟石奕武廖卫平
关键词：癫痫突变单核苷酸多态性
遗传性神经纤维瘤病Ⅰ型伴POEMS综合征被引量：1
2006年
POEMS综合征和遗传性神经纤维瘤病I型(NFⅠ)是不同病因不同发病机制致病的两种疾病,但均可引起多系统损害,症状体征有交叉,二者合并病例很罕见。本文报告了近期收治的以多发周围神经病和多发皮肤损害为首发症状的遗传性神经纤维瘤病I型伴POEMS综合征的病例,并讨论了POEMS综合征和NFⅠ的多发周围神经病和多发脏器损害的特点。
赵翠萍张成李洵桦冯慧宇姚晓黎申本昌于美娟
关键词：POEMS综合征发病机制
抗癫痫药物及其他危险因素对妊娠癫痫妇女及胎儿的影响被引量：3
2010年
目的 对抗癫痫药物及其他危险因素对妊娠癫痫妇女及胎儿的影响进行前瞻性研究。方法 （1）癫痫妇女孕早期或妊娠前咨询入组。（2）孕期主要观察指标：对高危患者进行检查，包括血浆中AFP的水平、染色体检查、羊水穿刺细胞学及分子生物学检查、分子遗传分析、B超等。（3）畸形的确认：根据国际疾病控制中心编写的严重先天性缺陷一览表（1998年修订）。（4）危险因素分析：妊娠年龄、畸形的家族史、吸烟、饮酒、单用或联用抗癫痫药物、抗癫痫药物剂量、癫痫的分型、妊娠前3月内癫痫发作频率等。结果 共入组57例妊娠癫痫妇女，共有41例 妊娠癫痫妇女顺利生产，其中29例患者生产并随访1年或以上，其他 12例患者生产后随访不足1年，仅有一例新生儿死亡且无明显先天性畸形 （占2.44%），其他的新生儿均无先天性畸形。这些已生产的妊娠癫痫妇女在怀孕期间服用较低剂量的抗癫痫药物，卡马西平用量200～700mg/d，丙戊酸钠250～750 mg/d，托吡酯37.5～150 mg/d，奥卡西平450 mg/d，拉莫三嗪62.5～150 mg/d，氯硝安定2～4 mg/d。新生儿死亡的孕妇服用卡马西平300 mg/d。结论 本组妊娠癫痫妇女按照癫痫发作类型和癫痫综合征类型服用较低剂量的抗癫痫药物，并在专科医师的指导下和长期随访情况下用药，没有出现先天性畸型新生儿。这一方面可能是在专科医师指导下使用致畸性小的抗癫痫药物的结果，亦有可能是观察病例数不够多的原因，提示该项目研究应该持续进行。
杨宁黎冰梅刘晓蓉邓宇虹于美娟廖卫平
关键词：癫痫抗癫痫药物妊娠先天畸形胎儿
逆转录病毒介导的人抗肌萎缩蛋白小基因在mdx鼠骨髓间充质干细胞的表达
目的:Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉疾病, 是由于编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因缺陷引起的,目前尚无有效治疗方法。骨...
于美娟张成王淑辉张雅妮姚晓黎卢锡林
文献传递
同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变被引量：2
2009年
目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A基因全部26个外显子，对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点，她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变（c．5348C〉T），并导致编码的氨基酸改变（A1783E），为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变，证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病，而且基因与临床表型密切相关。
陈俐石奕武于美娟邓维意刘晓蓉高玫梅常好会龙跃生易咏虹廖卫平
关键词：肌阵挛性神经组织蛋白质类钠通道高压液相突变
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