目的探索中国汉族人群SLC6A11基因多态性与耐药性癫痫的相关性。方法据入选标准和排除标准收集在湘雅医院门诊的480例癫痫患者,应用Illumina Golden Gate定制芯片对288例药物敏感癫痫患者和192例药物耐药癫痫患者进行SLC6A11基因型鉴定,分析单位点基因型频率和单体型与耐药性癫痫的相关性。结果敏感组与耐药组之间SLC6 A11基因14个SNP位点的基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);耐药性癫痫患者单倍型5的频率高于敏感组(1%vs.4%;OR=2.56[0.107-0.763];P=0.01),经过Bonferroni多重检验后单倍型5的频率在两组间无显著差异。结论 SLC6A11基因的14个SNP多态性可能与中国汉族人群的癫痫耐药性无关。
