王玉洁
- 作品数：5 被引量：28H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症被引量：7
- 2014年
- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。
- 王峤刘靖刘玉鹏李溪远马艳艳吴桐菲丁圆宋金青王玉洁杨艳玲
- 关键词：精神分裂症亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸儿童
- 戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征被引量：11
- 2014年
- 目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结果 （1）28例患者中3例经新生儿筛查发现,余25例为发病后于2个月～17岁获诊.（2）通过新生儿筛查发现者（3例）无明显临床症状.早发型22例（79％）为婴儿期起病,临床主要表现为智力、运动落后或倒退（21例）、肌张力障碍（20例）、惊厥发作（5例）、手足徐动（2例）、呕吐（2例）、嗜睡（1例）和喂养困难（1例）.20例遗留不同程度的智力、运动落后,仅2例发育正常.晚发型3例（11％）,8 ～16岁发病,临床主要表现为运动倒退（2例）、阵发性头痛（2例）和惊厥发作（1例）,治疗后恢复良好,智力及运动恢复如常.（3）23例接受了头颅核磁共振检查,22例有异常表现：特征性的外侧裂增宽、基底节损害、脑白质异常和脑萎缩.（4）28例共检出了35种不同的GCDH基因突变,c.148T＞ C（p.W50R）最常见,发生率为7.7％.未报道的新突变6种（c.628A＞G、c.700C＞T、c.731G＞T、c.963G＞C、c.1031C＞T和c.l109T＞C）.结论 戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神经系统损害,患者临床表型多样,发病年龄越早症状越重,预后大多不良.患者的临床表型、生化表型与基因型无明显相关性.新生儿筛查是早期发现患者的关键.
- 王峤丁圆刘玉鹏李溪远吴桐菲宋金青王玉洁杨艳玲
- 关键词：气相色谱-质谱分析有机酸尿症
- 脑脊液叶酸及5甲基四氢叶酸测定在脑叶酸缺乏症诊断中的应用
- 王峤刘玉鹏马艳艳吴桐菲宋金青张尧王玉洁王兰凤杨艳玲
- 文献传递
- ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
- 2011年
- 患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训练及抗癫痫治疗，效果不佳，病情逐渐加重。1O个月时来我院就诊。患儿吃奶少，时有呛奶，无明显吐奶，大小便正常。
- 马艳艳吴桐菲刘玉鹏王峤宋金青马神楠张尧王松涛王玉洁戚豫杨艳玲
- 关键词：ATP合成酶缺陷线粒体G突变发育落后抗癫痫治疗
- 3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究被引量：6
- 2014年
- Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分析对该症进行研究,并对1例再孕母亲进行产前诊断研究。3例男婴于8~9个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L）,符合经典型Menkes病临床表型。例1和2的ATP7A基因存在c.3914A〉G（p.D1305G）突变,例3为c.3265G〉T（p.G1089X）突变,均为新生突变。c.3914A〉G（p.D1305G）为已知突变,c.3265G〉T（p.G1089X）为新突变,均为我国首次报道。例1患儿的母亲再孕,于妊娠20周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A基因未见c.3914A〉G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。
- 王峤丁圆王静敏黄琼辉赵程峰刘玉鹏李溪远吴桐菲宋金青王玉洁杨艳玲
- 关键词：MENKES病铜蓝蛋白产前诊断
