孙莹
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例
- 2005年
- 报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。
- 孙莹姜薇陈喜雪朱学骏
- 关键词：表皮松解症大疱性营养不良型常染色体隐性遗传
- Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断被引量：7
- 2006年
- 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断。方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法来检测突变位点,从而进一步确定该胎儿是否患病。结果发现该患者COL7A1基因的1条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。患者妻子该基因全序列完全正常。胎儿COL7A1基因的1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,而另1个第2号外显子序列正常。因此证实该胎儿为携带者,胎儿出生后临床表型正常。结论完成我国首例常染色体隐性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症的DNA基础的产前诊断。
- 姜薇孙莹赵俊郁孙笑史春艳卜定方朱学骏
- 关键词：营养不良性产前诊断
- Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究被引量：5
- 2005年
- 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。
- 姜薇孙莹陈喜雪李颂卜定方朱学骏
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性密码子突变突变研究
