上海交通大学医学院医学遗传学教研室
- 作品数：60 被引量：173H指数：7
- 相关作者：柳子星赵晓萍于珍匡昉哲陈晓怡更多>>
- 相关机构：中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所同济大学生命科学与技术学院南京大学模式动物研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金上海市科学技术发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
- FGF9与FGFR3受体在骨发育与疾病中的作用被引量：4
- 2009年
- 成纤维细胞生长因子9(fibroblast growth factor,FGF9)最初发现于人类神经胶质瘤细胞,是成纤维细胞生长因子家族的成员之一。研究发现FGF9在多种组织的发育及疾病的发生中起重要作用。FGF9与肝素结合活化FGFR3受体,可作用于软骨细胞,在骨骼发育及损伤过程中抑制软骨细胞增生和软骨内骨化。FGF9基因缺失或突变可分别导致骨骼发育不良或肿瘤。本文简要综述FGF9与FGFR3受体在骨发育中的作用及其致病机制的研究进展。
- 陈晓怡吴晓林顾鸣敏
- 关键词：FGFR3骨发育软骨细胞信号通路
- 人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望被引量：7
- 2010年
- 1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,
- 顾鸣敏
- 关键词：遗传病基因诊断基因芯片全基因组关联分析
- 台湾太鲁阁(Truku)族群肤纹学研究被引量：4
- 2011年
- 本文报道台湾太鲁阁(Truku)的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究方法以《ADA标准-CDA版本》为依据、项目以《CDA标准》的Ⅱ级模式样本为依据。还有atd、tPD、猿线、指三角、同名指指纹对应的情况等,见到非随机组合的现象。这是首次对太鲁阁人肤纹作Ⅱ级模式样本的调查,为医学、遗传学和人类学等提供Ⅱ级模式样本。肤纹是人类的生物学性状,由遗传和环境所致。指纹花样有每人每指各不相同和终身稳定两大特点,成为个人身份鉴定的证明。肤纹在群体间有特异性,在民族间有明显的差异。研究群体或民族的肤纹,可以发现人类肤纹的遗传标记。
- 陈尧峰张海国沈建甫
- 关键词：太鲁阁肤纹体质人类学
- 一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测被引量：13
- 2007年
- 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。
- 吴晓林顾鸣敏崔斌李西华袁文涛陆振虞宋怀东王铸钢
- 关键词：突变分析成骨不全
- TFGF9转基因小鼠的功能及组织表达谱的研究被引量：4
- 2009年
- 目的:研究突变FGF9转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱。方法:采用RT-PCR法克隆FGF9,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法鉴定转基因小鼠基因型,RT-PCR及免疫组化鉴定转基因小鼠内源性Fgf9和Fgfr3的组织表达谱。结果:建立了12个系的转基因小鼠模型,虽未检测到转入基因的表达,但检测到内源性Fgf9和Fgfr3在心、脑、肾、肌肉和骨关节等组织中的表达情况。结论:获得Fgf9和Fgfr3组织表达谱及在不同时期小鼠骨关节中的表达情况;推测转入基因未表达与FGF9转入后被沉默或抑制有关,为此正在建立特异点突变FGF9基因敲入小鼠模型。
- 陈晓怡吴晓林顾鸣敏陆顺元王铸钢
- 关键词：FGFR3转基因小鼠组织表达谱
- 半定量RT-PCR检测人唾液腺肿瘤PLAG1表达水平
- 目的通过半定量RT-PCR 方法,定量检测PLAGI 基因在人唾液腺肿瘤及相应的肿瘤旁正常唾液腺组织中的表达水平,了解PLAG1基因与人唾液腺肿瘤尤其是良性肿瘤的关系。材料和方法1.收集术中新鲜唾液腺肿瘤及瘤旁正常唾液腺...
- 杨雯君赵旭东张陈平王铸钢
- 关键词：唾液腺肿瘤半定量RT-PCR
- 文献传递
- 脂联素的研究进展被引量：16
- 2008年
- 脂联素(adiponectin)是一种由脂肪细胞特异性高分泌,具有多种生物学功能的特殊蛋白质它直接作用于肝脏、骨骼肌和血管,能提高胰岛素敏感性,增强脂肪酸β氧化,抵制血管炎症反应,最新研究还发现脂联素和骨生成密切相关。与其它脂肪因子不同的是,循环中脂联素的浓度与人体脂肪含量成反比,会因TNF-α的作用而上调,会被噻唑烷二酮类药物所抑制,还受到胰岛素抵抗和炎症反应的影响脂联素受体有2类,分别为AdipoR1和AdipoR2,AdipoR1主要分布在骨骼肌上,AdipoR2则高表达于肝脏组织。本文主要综述了脂联素及其受体的结构、生物学功能和研究进展。
- 王芳顾鸣敏王铸钢
- 关键词：脂联素脂联素受体胰岛素抵抗
- Dhtkd1无义突变敲入小鼠模型的建立与表型分析
- 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类较常见的遗传性周围神经病,群体发病率约为1/2500.根据临床和电生理特征,CMT主要分为两型：其中CMT1型以脱髓鞘为特征,CMT2型...
- 栾春杰郭文婷于珍王铸钢顾鸣敏
- 关键词：无义突变
- RIG-I基因剔除小鼠表型的初步分析被引量：2
- 2008年
- 目的通过对视黄酸诱导基因Ⅰ(RIG-I基因)剔除小鼠表型的分析,在整体动物水平揭示RIG-Ⅰ的生物学功能。方法Northern blotting和半定量RT-PCR检测小鼠组织中RIG-I基因的表达;对小鼠的表型分析包括体质量的测量、外周血细胞分类计数、代谢指标测定及病理组织学检查。结果RIG-Ⅰ在小鼠多种组织中广泛表达,但表达水平存在一定差异。RIG-Ⅰ基因剔除后,小鼠未见明显发育异常;无明显预期的粒系分化受阻表现;但RIG-Ⅰ基因剔除小鼠外周血相中的粒/淋比明显倒置,且对条件性致病菌易感。结论RIG-Ⅰ在小鼠抗细菌免疫过程中具有重要作用。
- 孙岳平张丽君张梅金月娥柳子星张洪信陆顺元孔辉王铸钢
- 关键词：细菌感染基因剔除小鼠
- 一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究
- 2014年
- 目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因c DNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因m RNA的表达水平。结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G>A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因m RNA的表达水平出现下调。结论 :PROC基因无义突变的m RNA可能通过无义介导的m RNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症。
- 栾春杰沈薇于珍顾怡顾鸣敏
- 关键词：RNA降解
