复旦大学附属儿科医院皮肤科
- 作品数：34 被引量：132H指数：8
- 相关作者：周莲宝叶莹宋玮高珊赵良彬更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属儿童医院上海交通大学医学院郑州大学人民医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市优秀人才培养资助更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学理学更多>>
- 目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。
- 窦丽敏叶莹吴冰冰张萍曹云李明王榴慧
- 关键词：测序高通量大疱性表皮松解症
- 儿童血管角化瘤15例临床及组织病理分析被引量：2
- 2016年
- 血管角化瘤（angiokeratoma）以真皮乳头微血管扩张、继发表皮棘层肥厚及角化过度为组织病理特点,也称血管角皮瘤。临床上分为5个类型：肢端型、丘疹型、局限型、阴囊型和泛发性系统型-弥漫性躯体血管角化瘤[1]。我科从2006年1月—2014年12月共收集经组织病理确诊的血管角化瘤15例患者,现将其临床及组织病理特点分析报告如下。
- 卢文敏宋玮高珊王榴慧
- 关键词：血管角化瘤儿童
- 儿童阴道病512例临床分析被引量：6
- 2002年
- 目的 探讨儿童阴道病的临床特征、病原菌的分布及治疗。方法 对 5 12例儿童阴道病患儿进行阴道分泌物细菌及人型和解脲支原体培养 ,部分子宫卵巢的B超检查。结果 5 12例患儿细菌培养阳性率达6 6 .6 %。菌谱中葡萄球菌与大肠杆菌占 71.8%。培养阳性组采用敏感药物治疗总有效率达 90 %;培养阴性组中有 36例抗早熟治疗后症状消失 ,4例支原体培养阳性患儿经红霉素治疗后痊愈。结论 对儿童阴道病患儿常规进行细菌培养 +药敏试验是必要的 ,早熟患儿可表现出阴道病症状 ,对因治疗可消除。对久治不愈患儿应予支原体培养 ,阳性者红霉素治疗有效。
- 王榴慧周莲宝王传清
- 关键词：儿童阴道病菌谱病原菌
- 居家时期儿童的皮肤护理
- 2022年
- 皮肤是人体最大的免疫器官,若情绪不稳易导致内分泌失调,会直接影响皮肤健康,从而出现各种皮肤问题。居家期间孩子作息不规律、熬夜等,同样会影响到身体健康,而出现各种皮肤疾病。居家期间,清洁、消毒产品的频繁使用,是皮肤健康的大敌。
- 王榴慧
- 关键词：情绪不稳消毒产品皮肤健康皮肤护理免疫器官
- 儿童沙土性皮炎全攻略
- 2023年
- “医生,请看看我家宝宝的手背上长的是什么呀?一片一片的小疹子,开始不红不痒,后来又红又痒。我们已经涂了药,但为什么这么长时间都没好呀?”在皮肤科门诊,医生们常常会遇到宝爸宝妈们的这些问题。其实,这是沙土性皮炎。沙土性皮炎在春夏秋季较为常见,好发于2~7岁儿童的手背上。
- 宋玮
- 关键词：医生夏秋季
- 伊可尔治疗儿童传染性软疣40例的临床疗效观察
- 目的:评估伊可尔针对传染性软疣患儿的治疗有效性及可能存在的不良反应。方法:分析40例我院皮肤科门诊传染性软疣患儿的临床特点、伊可尔的治疗效果及不良反应。结果:治疗后痊愈12例 (30%),显效25例(62.5%)。有效2...
- 周莲宝王榴慧宋玮胡霄颖
- 文献传递
- 生物制剂在儿童中重度特应性皮炎治疗中的研究进展被引量：1
- 2023年
- 特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病,严重影响患者的生存质量。传统治疗如外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂等在中重度患者的治疗中具有局限性。随着对疾病发病机制的深入理解,生物制剂展示出巨大的应用前景。该文总结了有关生物制剂治疗儿童AD患者的临床研究,为临床医生提供相关前沿信息。
- 赵安琪潘超兰李明
- 关键词：儿童特应性皮炎生物制剂
- 皮肤干痒 应对有方
- 2016年
- 每逢入冬后，很多妈妈发现孩子原本水润润的小脸蛋儿有点紧绷，有时孩子哭闹后脸上还会出现红红的“萝卜丝”，摸起来有些粗糙，晚上给孩子洗过澡了，但小家伙还会叫嚷着痒，要妈妈挠挠……在寒冷干燥的冬季，孩子的肌肤为什么会干痒不适呢？当孩子的皮肤调节能力和抵御能力较为脆弱时，我们需怎样来呵护，帮助孩子减少和预防干痒？
- 王榴慧
- 关键词：皮肤孩子萝卜丝妈妈肌肤
- 儿童急性腹型荨麻疹60例诊治分析被引量：8
- 2012年
- 目的:提高对儿童急性腹型荨麻疹的诊断和治疗水平。方法:回顾分析60例儿童急性腹型荨麻疹的临床资料,并将其分为7岁以下组和7岁以上组,比较2组患儿临床特点和治疗的差异。分析患儿的年龄、性别、总住院天数、病程、病因、症状和体征、实验室检查、糖皮质激素应用的最高剂量(强的松当量)及应用的天数等。结果:16例(26.7%)患儿有明确发病诱因,主要为感染、过敏性食物和药物。以腹痛为首发症状的有17例(28.33%),腹痛和皮疹间隔的最长时间为3.5d;7岁以上组患儿的腹痛程度显著重于7岁以下组(P=0.0378)。外周血白细胞计数异常升高者有42例(71.19%)。所有患者腹部B超检查(29例)和腹部X线片检查(12例)均无明显异常。按照强的松当量,糖皮质激素每公斤体质量单日最高剂量为(1.59±0.84)mg,该最高剂量应用的平均天数为(4.70±2.20)d,2组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童急性腹型荨麻疹患儿的病情较重,感染、药物和食物是其常见的发病诱因,部分患儿首先出现腹痛的症状,易导致误诊或漏诊。糖皮质激素是治疗儿童急性腹型荨麻疹的首选用药,规范应用糖皮质激素有助于该病的治疗,并减少其不良反应的发生。
- 唐慧周莲宝钱秋芳宋玮黄迎郦斐王朵勤徐金华
- 关键词：荨麻疹儿童
- 儿童模拟血管炎样人工皮炎2例病例报告
- 2022年
- 目的 总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料,提高对该病的认识。方法 收集2例患儿门诊和住院病史资料,包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等,并行文献复习。结果 男女各1例,起病年龄为9岁和10岁。2例均在不同医院多次就诊,频繁、重复检查。均表现为双侧上肢、手或颈部紫癜样皮疹,形态各异,压之不褪色,与正常皮肤分界清楚,对称性分布于双手及口可触及的范围。1例伴鼻腔出血,1例伴皮肤疼痛、头痛、头晕。皮肤损害与实验室检查结果无关联性,其中1例皮肤活检病理发现异物,对药物治疗无反应。患儿均极力否认皮肤损伤是自我造成的。结论 DA在儿童中罕见,皮肤损害表现虽无特异性,与正常皮肤分界清楚,分布于双手及口可触及的范围,皮肤活检发现异物有助于疾病诊断,DA患儿需重视其潜在的精神心理问题,多学科协作有助于DA诊断和管理。
- 李国民窦丽敏孙锦华刘海梅管皖珍张涛李一帆徐虹孙利
- 关键词：精神性疾病
