南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
- 作品数：116 被引量：433H指数：12
- 相关作者：李亮钟泽艳贾世奇赵存友方萍更多>>
- 相关机构：中山大学中山医学院中山大学中山医学院病理生理学教研室中山大学中山医学院生理学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
- α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重
- 魏小凤商璇
- 广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定
- 目的 分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法 收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液...
- 商璇李倩蔡稔黄际卫魏小凤徐湘民
- 囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断被引量：2
- 2018年
- 目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4～6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。
- 徐惠玲刘彦慧晏平何怡秦佳纯娄季武周万军
- 关键词：Α-地中海贫血多重置换扩增植入前遗传学诊断
- 广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：2
- 2020年
- 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。
- 魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇
- 关键词：Α珠蛋白基因多拷贝多重连接探针扩增技术拷贝数变异
- 医学遗传学实习教学的探索与实践被引量：5
- 2010年
- 医学遗传学是医学和遗传学结合的学科,医学遗传学实习教学有助于学生全面系统地掌握医学遗传学知识,从培养学生的科学思维,到临床实践中掌握相关的临床疾病,提高了学生的综合素质,培养了指导教师的实习教学能力,取得了良好的实习教学效果。
- 李亮
- 关键词：医学遗传学教学方法实习教学
- 毛细管区带电泳法快速分离珠蛋白肽链及其应用研究
- 目的:珠蛋白肽链分析在地中海贫血的相关研究中占有重要的地位。我们改进了一种毛细管区带电泳方法快速分离珠蛋白肽链,以辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病,同时为与珠蛋白肽链分析相关工作提供相关经验。方法:本实验采用未涂层毛细...
- 林丽陈丹娜周万军徐湘民
- 文献传递
- GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关研究分析
- 目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因...
- 方萍钟泽艳李亮
- 文献传递
- 一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究
- Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国...
- 蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符
- Epigenetic regulation on the transcription of GABRB2:genotype-dependent hydroxymethylation/methylation alterations in schizophrenia
- Introduction:To improve our understanding of the abnormalities and non-Mendelian inheritance characteristics o...
- 赵存友宗璐周林侯豫
- 影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用被引量：11
- 2019年
- β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。
- 张倩倩商璇林宛颖徐湘民
- 关键词：Β-地中海贫血胎儿血红蛋白
