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国家自然科学基金(30400264)

作品数:2 被引量:0H指数:0
相关作者:史磊孙浩舒晴褚嘉祐钱亚屏更多>>
相关机构:中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划中华医学基金会基金更多>>
相关领域:生物学医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇易感基因
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森病
  • 1篇微卫星
  • 1篇微卫星标记
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇CAG
  • 1篇CHINES...
  • 1篇GENE
  • 1篇病家系

机构

  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 1篇俞建昆
  • 1篇钱亚屏
  • 1篇褚嘉祐
  • 1篇舒晴
  • 1篇孙浩
  • 1篇史磊

传媒

  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇Journa...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2006
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析
2006年
目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析。结果这9个基因均不为这一家系的致病基因。结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描。
孙浩张昌军舒晴田有勇史磊俞建昆钱亚屏褚嘉祐
关键词:帕金森病微卫星标记
Positive Selection of CAG Repeats of the ATXN2 Gene in Chinese Ethnic Groups
2013年
The ataxin-2 (ATXN2) gene is located on human chromo-some 12q24.1. In normal individuals, the coding region in exon 1 of this gene has fewer than 31 CAG repeats (Yu et al., 2005: Laffita-Mesa et al., 2012). However, an abnormal expansion of CAG trinucleotide repeats results in the aggre-gation of polyglutamine (polyQ), which causes spinocer-ebellar ataxia type 2 (SCA2) (Pulst et al., 1996). The expanded alleles have more than 32 repeats in the affected individuals, and generally there is an inverse correlation between CAG repeat length and age of onset (Pulst et al., 1996). SCA2 is an autosomal dominant inheritance neurodegenerative disease, whose major clinical feature is progressive cerebellar ataxia. Atrophies of the brainstem and frontal lobe have been frequently detected by magnetic resonance imaging (MRI) (Yamamoto-Watanabe et al., 2010). This disease has the strong effect on sensory and motor control.
Xiao-Chen ChenHao SunChang-Jun ZhangYing ZhangKe-Qin LinLiang YuLei ShiYu-Fen TaoXiao-Qin HuangJia-You ChuZhao-Qing Yang
关键词:CAGGENE
共1页<1>
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