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国家自然科学基金(30640028)
国家自然科学基金(30640028)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 相关作者：宋新明方群李洵桦杨凌云陈争更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属邵逸夫医院中山大学附属第一医院中山大学附属第三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2
- 2010年
- 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。
- 董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争
- 关键词：细胞遗传学产前诊断
- γ染色体单倍型群频率分布揭示新疆阿勒泰地区图瓦人的种族起源
- 在我国新疆阿勒泰地区哈纳斯景区内,生活着一群神秘的图瓦人。他们在第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古族存在较大差别。其起源至今仍是个未解之迷。为追溯图瓦人的历史变迁及其与邻近人群的遗传学关系,我们对采集...
- 陈争张永科范安张亚男吴艳平赵倩君周璨林毛新民藏玉亮叶尔哈孜哈森别克爱哈布德力卡马力亚梁玲古力努尔马月辉饶绍奇
- 关键词：SNPS
- 文献传递
