河南省科技攻关计划(200703093)
- 作品数：4 被引量：5H指数：2
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- 相关机构：河南省人民医院郑州市中心医院更多>>
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- 河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究被引量：2
- 2010年
- 目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）患者临床表现与分子生物学的特征。方法应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia type,SCA）的9个家系55例患者SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果检出2个家系（10例患者）为SCA3,阳性率17.1%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目在70~79次之间,平均重复数（74.2±3.8）次。测序发现SCA3基因在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据;CAG重复序列的异常扩增是SCA3患者基因突变的重要原因。
- 李学王泽帅马建军
- 关键词：脊髓小脑共济失调
- 脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展被引量：2
- 2009年
- 脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
- 李学王泽帅马建军徐军
- 关键词：脊髓小脑型共济失调分子生物学基因型
- 河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究被引量：1
- 2010年
- 目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(SCA)1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAG重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因。
- 李学王泽帅马建军王冰
- 关键词：脊髓小脑共济失调基因分型
- 橄榄-脑桥-小脑萎缩一家系临床表型特征及遗传学的研究
- 2010年
- 李学马建军张俊红
- 关键词：橄榄体桥脑小脑萎缩遗传学
