浙江省自然科学基金(302656)
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
- 相关作者：杜立中毛建华张扬顾伟忠傅海东更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划浙江省医药卫生优秀青年科技人才专项科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性被引量：5
- 2007年
- 目的研究散发性肾病综合征（NS）患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性变化。结果发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变（S206I、E188D）,1例患者携带一个新的无义突变（E237X）,导致蛋白质翻译的提前终止。发现两种NPHS2基因的多态现象（A318A、L346L）。结论中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性。NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后。
- 戴宇文毛建华顾伟忠夏永辉张扬傅海东王亚萍刘爱民梁黎杜立中
- 关键词：突变肾病综合征肾上腺皮质激素类
- CD2AP与肾小球足细胞裂孔隔膜功能损伤的分子机制被引量：1
- 2005年
- CD2相关蛋白 (CD2AP)是 1998年首次发现的一种分子量约 80kD、富含SH3结构的连接蛋白 ,通过其SH3结构与CD2受体胞浆结构域的结合 ,促进T细胞与抗原呈递细胞的黏附 ,从而起到促进抗原呈递的作用。近年来的研究发现 ,CD2AP也是重要的足细胞分子 ,通过参与细胞骨架组装、蛋白质降解、作为信号分子参与信号转导及免疫辅助等功能 ,CD2AP与肾小球性蛋白尿的发生密切相关 ,是维持肾小球滤过屏障生理完整性的重要成分之一。但迄今为止相关研究主要集中于CD2AP基因完全敲除或单倍体不足的动物模型 ,其与人类肾小球疾病的关系尚待进一步阐明。
- 毛建华杜立中
- 关键词：肾小球膜足细胞蛋白尿
