广东省医学科学技术研究基金(A2005616)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 相关作者：黄小菊陈璐胡玉华王沙燕张阮章更多>>
- 相关机构：深圳市人民医院暨南大学暨南大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析
- 2009年
- 目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。结果发现一家系患者为P347S杂合性突变,另一家系患者存在P171L杂合性突变,两家系的临床表现为发病早,病情进展快,表型较严重,该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。结论RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型,与分子基础一致。
- 徐志勇胡玉华陈璐黄小菊张阮章王沙燕
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因基因突变临床表型
- 视网膜色素变性家系的产前分子诊断被引量：1
- 2007年
- 目的：对1例常染色体显性遗传视网膜色素变性家系患者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术法，对一常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后，应用DNA序列测定对胎儿-羊水基因组DNA进行分析。结果：该家系的25名成员中12名患者有视紫红质基因（rhodopsin，RHO）的512C〉T（P171L）突变，均呈杂合子，该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。对该家系成员进行产前诊断，发现胎儿具有同种致病性突变。结论：视紫红质基因RHO的一种已知突变512C〉T（P171L）是该家系的病因，胎儿带P171L突变，产前诊断和早期干预能避免视网膜色素变性患儿的出生。
- 王沙燕胡玉华徐志勇张阮章黄小菊陈璐
- 关键词：视紫质
