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国家教育部博士点基金(20030610073)

作品数：2 被引量：0H指数：0
相关作者：曹旭田浩明更多>>
相关机构：四川大学华西医院四川省医学科学院(四川省人民医院)四川省人民医院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇糖尿
  • 2篇糖尿病
  • 2篇分子
  • 1篇早发2型糖尿...
  • 1篇中国人
  • 1篇生理机理
  • 1篇族性
  • 1篇临床病理
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇发病
  • 1篇分子筛查
  • 1篇2型糖尿
  • 1篇2型糖尿病
  • 1篇DHPLC
  • 1篇MODY
  • 1篇病理
  • 1篇成人型糖尿病

机构

  • 2篇四川大学华西...
  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇四川省医学科...

作者

  • 2篇田浩明
  • 2篇曹旭

传媒

  • 2篇医学新知

年份

  • 1篇2009
  • 1篇2006
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
中国人家族性早发2型糖尿病／MODY家系HNF-1alpha基因缺陷的分子筛查
2009年
目的通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查，探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病／MODY家系的主要致病基因；同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点。方法对7个疑为MODY的中国人早发2型糖尿病家系先证者进行HNF-1alpha全基因外显子的突变筛查——DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变。对测序明确的突变类型用DHPLC方法筛查出标准突变峰型，并用同样的条件对家系中其他成员进行HNF-1alpha相关位点基因扫描。结果在7个家系先证者中分别发现HNF-1alpha基因编码区的Leu17Leu同义变异，I27L错义变异，E105V、E73K和G184W错义变异，Leu459Leu同义变异，Gln486Gln同义变异，S487N和S574G错义变异。家族性早发2型糖尿病人群127L各等位基因频率分别为A0．70，C0．30，其中4例127L位点的CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者，但家系内不同基因型频率关联分析无统计学意义（0．25〈P〈0．50）。结论尽管I27L变异在各家系中无典型共分离现象，但在两个家系中发现的4例该位点CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者，因此推测HNF-1alpha基因I27L位点的CC基因型可能参与了2型糖尿病的致病过程。需要对在先证者中发现的E73K、E105G、G184W拟为突变的位点进行家系内其他成员的分子缺陷筛查，以期望证实为新致病位点。
曹旭田浩明
关键词：DHPLC2型糖尿病
MODY发病的分子和临床病理生理机理
2006年
青年起病的成人型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in youth，MODY）主要是由于胰岛B细胞功能缺陷所致，临床上多表现为不易发生酮症的糖尿病；遵循常染色体显性遗传模式；常在25岁前发病。
曹旭田浩明
关键词：临床病理生理机理MODY发病成人型糖尿病分子
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