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郑州市重点科技攻关计划项目(04BA60ABYC01)

作品数：2 被引量：3H指数：1
相关作者：王怀立张颖莹史惠蓉孔祥东王慧玲更多>>
相关机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：郑州市重点科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇酶链反应
  • 2篇聚合酶
  • 2篇聚合酶链反应
  • 2篇基因
  • 2篇合酶
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇髓性
  • 1篇进行性
  • 1篇进行性肌营养...
  • 1篇进行性肌营养...
  • 1篇基因缺失
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇肌营养不良症
  • 1篇脊髓性
  • 1篇脊髓性肌萎缩
  • 1篇脊髓性肌萎缩...
  • 1篇儿童

机构

  • 2篇郑州大学第一...

作者

  • 2篇孔祥东
  • 2篇史惠蓉
  • 2篇张颖莹
  • 2篇王怀立
  • 1篇江淼
  • 1篇王慧玲

传媒

  • 1篇山东医药
  • 1篇陕西医学杂志

年份

  • 1篇2007
  • 1篇2006
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用被引量：1
2006年
采用寡核苷酸引物扩增Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因18个外显子区域,对15个家族18例DMD患者进行基因缺失分析,用6对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家族进行扩增片段长度多态性连锁分析。结果显示,18例DMD患者中12例有至少1个外显子缺失,缺失热点区域集中在外显子12、45、47、48、50,所有携带者至少有2个或2个以上多态性位点为杂合态,对其中6例已孕携带者成功进行了产前基因诊断。表明基因缺失和多态性连锁分析用于DMD的产前诊断和携带者筛查较为敏感、可靠。
江淼王怀立孔祥东史惠蓉王慧玲张颖莹
关键词：进行性肌营养不良症聚合酶链反应基因缺失产前诊断
儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)被引量：2
2007年
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失。结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法。
张颖莹孔祥东史惠蓉王怀立
关键词：聚合酶链反应
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