深圳市医学重点学科建设基金
- 作品数：698 被引量：2,778H指数：20
- 相关作者：叶志中郑跃杰尹志华李泉水何伟珍更多>>
- 相关机构：深圳市儿童医院深圳市人民医院深圳市第二人民医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症一例并文献复习
- 2021年
- 目的总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4(IRAK4)缺陷症的临床特点。方法回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过,并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献,总结分析该病的临床特点。结果患儿男,6岁,易反复患呼吸道感染性疾病,予抗菌药物治疗后好转,临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异:NM_016123.3:c.540del(p.Phe180Leufs*26),父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例,加上本例,合计24例患儿,其中男13例、女11例,起病年龄8日龄至7岁,主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例,肺炎链球菌脑膜炎11例,肺炎链球菌和(或)金黄色葡萄球菌败血症9例,铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病,1例为自身免疫性脑炎,1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡,其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白,但易感性逐年降低,14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例,复合杂合变异3例。共有15种变异,移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点:c.877 C>T,有3例。结论IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染,以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见,少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高,早期确诊并治疗可避免重症或病死。
- 罗智强叶园珍廖建湘胡湛棋
- 关键词：免疫缺陷综合征自身免疫性疾病
- 正己烷体内外诱导毒性效应的机制研究进展
- 2023年
- 正己烷是被广泛应用的一种有机溶剂,慢性正己烷中毒为我国主要的职业中毒之一。特别是周围神经系统远端粗纤维的轴索和髓鞘病变,可能由正己烷在人体内的中间代谢产物2,5-己二酮(2,5-HD)引起。正己烷不仅对神经系统有毒性作用,且有肝、肾和生殖性。本文以正己烷中毒性神经病变的机制研究进展进行综述。
- 张连婧冯文艇刘建军
- 关键词：正己烷2,5-己二酮毒性效应慢性
- 慢性腹泻与原发性免疫缺陷病被引量：1
- 2021年
- 慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施。
- 何庭艳杨军
- 关键词：慢性腹泻原发性免疫缺陷病慢性肉芽肿
- 血红蛋白水平与IgA肾病患者肾脏预后的关系被引量：8
- 2021年
- 目的探讨IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)患者血红蛋白水平与肾脏预后的关系。方法回顾性收集和分析2010年2月25日至2020年9月9日期间在深圳市第二人民医院经肾活检确诊的IgAN患者的一般临床资料及病理检查结果。参照贫血诊断标准(海平面地区男性血红蛋白<120 g/L,女性<110 g/L)将入选者分为贫血组和非贫血组。研究终点事件定义为患者估算肾小球滤过率(eGFR)较基线值下降>50%,和/或患者进入慢性肾脏病5期[eGFR<15 ml?min-1?(1.73 m2)-1]。采用Cox回归法分析肾脏不良预后的影响因素;平滑曲线拟合分析及阈值效应分析血红蛋白与肾脏不良预后的关系;Kaplan-Meier生存曲线法比较IgAN患者贫血组与非贫血组肾脏存活率的差异。结果共1263例IgAN患者入选本研究,贫血组255例(20.19%),非贫血组1008例(79.81%)。与非贫血组比较,贫血组患者体重指数、基线eGFR、血白蛋白、三酰甘油水平较低(均P<0.05);女性占比、24 h尿蛋白量、肾小管萎缩/间质纤维化比例、节段性硬化比例、新月体比例较高(均P<0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,低血红蛋白是肾脏不良预后的独立影响因素(HR=0.25,95%CI 0.07~0.90,P=0.022)。平滑曲线拟合分析及阈值效应分析结果显示,血红蛋白水平与肾脏不良预后相对危险度存在曲线关系,当血红蛋白≤147 g/L时,高血红蛋白水平对肾脏预后具有保护性作用(β=0.96,95%CI 0.94~0.99,P=0.008)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,贫血组患者肾脏累积存活率低于非贫血组(Log-rank检验χ^(2)=10.106,P=0.002)。结论低血红蛋白水平是IgAN患者肾脏预后不良的独立影响因素;IgAN合并贫血患者的肾脏存活率较非贫血患者低.
- 陈晓洁许日聪胡豪飞宋海英万启军
- 关键词：肾小球肾炎IGA血红蛋白类预后
- 癫痫患儿复诊保留率真实世界数据分析被引量：3
- 2022年
- 目的分析癫痫患儿真实世界复诊保留率数据,为改善癫痫患儿慢病管理提供基础数据。方法收集深圳市儿童医院2014年1月至2020年5月住院和门诊癫痫患儿的电子化病历资料,建立癫痫专病库。统计不同时间点就医人数,包括初诊后1、3、6、12、18个月和24个月仍然有就诊记录的患儿数,分析复诊保留率。结果共入组33762例癫痫患儿,有25万人次就医记录。各年龄段,病例频数分布和不同时间点(1、2、3、6、12、18、24个月)就医复诊保留率明显不同(χ^(2)=1806.6645,P<0.0001)。3个年龄段病例频数相对较多,从高到低依次是12~36月龄,36~72月龄和6~12岁年龄段。就医复诊保留率从1个月时的最高组,12~18岁年龄组为76.6%到24个月时的最低组,0~1月龄组仅为12.2%。结论真实世界情况显示患儿复诊保留率偏低,作为区域儿童综合性癫痫中心,需要从多方面努力,以提高癫痫患儿的复诊保留率。
- 叶敬花田小琴操德智路新国李冰黄铁栓胡雁陈黎肖宇寒张俊廖建湘
- 关键词：癫痫依从性
- 血管紧张素(1～7)对氧化低密度脂蛋白诱导人血管内皮细胞单核细胞趋化蛋白1表达的影响被引量：4
- 2008年
- 目的探讨血管紧张素(Ang)(1～7)对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导人血管内皮细胞单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)表达的影响。方法原代培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC),分别以不同终浓度的 Ang(1～7)(10、100、1000 nmol/L)和 ox-LDL[25、50、100 mg/L(蛋白质含量)]进行单独或联合刺激,并以 A-779[Ang(1～7)特异性受体阻断剂,终浓度为100nmol/L)]预处理,孵育24 h,以 ELISA 方法检测培养基上清液中 MCP-1蛋白含量,RT-PCR 法检测其 mRNA 的表达。结果 ox-LDL 使 MCP-1蛋白、基因表达增加,呈剂量依赖性(P<0.05～0.01);基础状态下,Ang(1～7)对 MCP-1表达无显著影响,但对 ox-LDL 诱导 MCP-1的表达增强有抑制作用(P<0.05～0.01);以 A-779预处理后,Ang(1～7)的作用消失。结论 Ang(1～7)对氧化低密度脂蛋白诱导的内皮细胞单核细胞趋化因子1升高具有显著的抑制作用,此作用是通过特异性受体介导的。
- 王立军马虹廖新学胡雪松田方张文武顾海波郝艳华蔡乙明彭龙云何建桂曾武涛
- 关键词：单核细胞趋化蛋白1氧化低密度脂蛋白人脐静脉内皮细胞
- 双相障碍混合状态急性期药物治疗进展被引量：2
- 2022年
- 在双相障碍中,混合状态是一种常见的情感发作类型,对其药物治疗需要得到临床足够重视。本文回顾了2017~2021年相关的指南/推荐/建议,对成年人混合状态急性期的药物治疗进行综述。
- 白渊翰蔡璐遥杨海晨
- 关键词：药物治疗
- 原发性肝细胞癌切除术后复发预测模型的建立与评价被引量：1
- 2022年
- 目的研究原发性肝细胞癌切除术后复发的危险因素,构建列线图复发预测模型并评价其预测效果。方法回顾性分析2015年7月至2021年9月在深圳市人民医院接受肝癌切除术的肝细胞癌患者的临床资料,构建预测患者无瘤生存(DFS)率的列线图模型。结果共纳入262例患者,82.06%患者为男性;71.76%患者乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性,59.16%既往有肝硬化,35.11%既往行抗病毒治疗。93.51%为单发肿瘤,39.7%患者肿瘤直径≥50 mm;5.3%影像学提示有门静脉癌栓PVT;11.1%肿瘤为低分化;30.53%有微血管浸润(MVI)。Cox比例风险模型进行单因素和多因素分析表明:肿瘤直径≥50 mm、γ-谷氨酰基转移酶(GTP)≥36 U/L、MVI以及MPVI是影响肝切除术后肿瘤复发的独立危险因素。根据总评分的最佳截断值12.3,分为高危复发风险及低危复发风险患者,其中低危复发风险患者1年、3年及5年DFS率分别为77.8%、66.1%、60.7%,高危复发风险患者1年、3年及5年DFS率分别为37.9%、24.2%、24.2%,差异有统计学意义(χ^(2)=43.742,P<0.001)。结论通过肿瘤直径≥50 mm、GTP≥36 U/L、MVI以及PVTT等因素构建的列线图模型,可以较准确地评估肝癌患者行肝癌切除术后复发风险,评估为高危组的患者应尽早干预。
- 张文坚崔理锋杨继林鲍世韵刘利平
- 关键词：肝细胞癌肝癌切除术列线图
- MRI辅助征象对前交叉韧带撕裂的诊断价值被引量：9
- 2009年
- 目的观察ACL撕裂MRI辅助征象的发生率,探讨其对ACL撕裂的诊断价值。方法回顾性分析209例膝关节关节镜检查和(或)治疗且有MRI资料患者中,胫骨平台后外侧或股骨外侧髁挫伤、外侧半月板后角向后移位、后交叉韧带夹角小于105度和半月板外周部垂直撕裂四个辅助征象,计算其对ACL撕裂检出的敏感性、特异性和阳性预测值,比较其在ACL撕裂和ACL完整患者中的发生率的差别。结果209例患者中,关节镜检查ACL撕裂36例,完整173例。胫骨平台后外侧或股骨外侧髁挫伤、外侧半月板后角向后移位、后交叉韧带夹角小于105。和半月板外周部垂直撕裂对ACL撕裂检出的敏感性分别为0.72、0.64、0.31和0.67,特异性为0.91、0.93、0.97和0.88.PPV为0.62、0.66、0.64和0.34;在ACL撕裂患者中发生率高于ACL完整患者,差异有统计学意义。结论胫骨平台后外侧或股骨外侧髁挫伤、外侧半月板后角向后移位、后交叉韧带夹角小于105度和半月板外周部垂直撕裂等征象与ACL撕裂相伴发生,认识这些征象有助于ACL撕裂的检出,特别是在ACL撕裂直接征象模棱两可时。
- 龚静山陈蓟刘特朱进饶梓彬潘晓华陈宇黄国鑫徐坚民
- 关键词：膝关节前交叉韧带磁共振成像
- IgA肾病患者血清C3与肾功能进展的相关性分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨IgA肾病血清C3水平与肾功能进展的关系。方法本研究为单中心回顾性队列研究,选取2011年1月至2020年6月在深圳市第二人民医院住院、经肾活检证实为IgA肾病并随访至2021年1月的患者。排除继发性IgA肾病、基线估算肾小球滤过率(eGFR)<30 ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)、基线血清C3或血肌酐缺乏和随访时间<6个月的患者。收集患者的临床、实验室检查、肾脏病理等资料。采用阈值效应分析获取转折点,并采用计算机模拟重采样技术(bootstrapping resampling technique)计算拐点及95%可信区间。根据转折点将患者分为血清C3<0.97 g/L组和C3≥0.97 g/L组,比较两组之间的基线资料。采用Cox回归模型分析血清C3水平与肾功能进展的关系。结果共纳入414例患者,男性145例(35.0%);年龄(35.15±9.18)岁。基线eGFR为77.80(46.67,106.10)ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),血清C3为(1.04±0.19)g/L。患者血清C3<0.97 g/L组153例,血清C3≥0.97 g/L组261例。与血清C3≥0.97 g/L组相比,C3<0.97 g/L组患者年龄较小,女性比例较多,基线的血红蛋白和eGFR水平均较高,平均动脉压、总胆固醇、三酰甘油、血尿酸、血肌酐、24 h尿蛋白量、IgA和C4水平均较低(均P<0.05)。平滑曲线拟合发现血清C3与肾功能进展呈现“U”形曲线关系。阈值效应及多因素Cox回归分析结果显示,在校正了年龄、性别、平均动脉压、血尿酸、24 h尿蛋白量和肾脏病理指标(MESTC)等混杂因素后,当血清C3<0.97 g/L时,C3每增加0.1 g/L,肾功能进展风险下降40%(HR=0.60,95%CI 0.39~0.94,P=0.024);当血清C3≥0.97 g/L时,C3每增加0.1 g/L,肾功能进展风险增加27%(HR=1.27,95%CI 1.03~1.57,P=0.027);拐点为0.97(95%CI 0.92~1.01)g/L。结论IgA肾病患者血清C3与肾功能进展呈现曲线相关,血清C3水平维持在0.92~1.01 g/L与患者较好的肾脏预后相关。
- 曹陶许日聪徐艺万启军
- 关键词：补体C3肾功能不全
