深圳市科技计划项目(200601004)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：陈小文陈运生李长钢李成荣王缨更多>>
- 相关机构：深圳市儿童医院中山大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人两种常见G6PD基因突变型的酶活性研究被引量：6
- 2007年
- 目的研究中国人两种常见G6PD基因突变型G1388A和G1376T的酶活性。方法应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术和DNA测序技术确定标本的基因型。通过G6PD/6PGD比值法检测酶活性。结果34例男性G1388A突变组G6PD活性显著高于41例男性G1376T突变组(P<0.01)。结论G1376T突变比G1388A突变更能影响G6PD酶活性,G1376T突变组酶活性较G1388T组更低。
- 陈运生李长钢陈小文刘磊马东礼徐刚蒋纬莹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷女性携带者被引量：4
- 2009年
- 目的探讨应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷女性携带者人群进行分子诊断的可行性。方法对54例G6PD基因缺陷可疑携带女性的血液标本,应用外周血提取总RNA并逆转录成cDNA;针对已报道的中国人群17种突变位点,以cDNA为模版,分段设计6对DGGE引物,PCR扩增、DGGE筛查分型,必要时进行测序验证。结果54例可疑标本共检出1例1024C/T、20例1376G/T、12例1388G/A,共检出杂合突变标本33例,总检出率为61.1%。结论RT-PCR-DGGE对G6PD基因缺陷女性携带者人群具有较高的检出率,具有临床诊断意义。
- 陈小文李长钢岳丽杰张民陈运生麦惠容王缨李成荣
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因变性梯度凝胶电泳女性
- 运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究被引量：2
- 2007年
- 目的运用多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患者及基因携带者基因变异,探讨其对该病的诊断和研究价值。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其家系(患者父亲和/或母亲等)的外周血RNA,逆转录合成cDNA后,选取第11至12外显子部分cDNA片段进行PCR-DGGE,观察其电泳行为,将电泳行为异常的标本进行基因测序,最后做出基因诊断。结果36个家系中33个家系发现G-6-PD基因在1304至1520片段出现PCR-DGGE多种异常电泳区带。9例母亲G-6-PD/6-PGD比值低于1.00,其中3例比值低于0.50,而且PCR-DGGE电泳行为一致,基因测序发现为双重杂合子;比值正常的G-6-PD缺乏基因携带者母亲均为单杂合子。该片段基因测序发现3个突变位点分别为:C1311T,G1376T,G1388A。各基因突变的位点有其特殊的电泳行为。结论PCR-DGGE技术是一种敏感性高、可靠性强的筛查基因突变的方法。在临床研究G-6-PD缺乏,特别是常规诊断技术不能发现的女性G-6-PD缺乏基因携带者的检测中具有很强的应用价值。
- 李长钢陈小文陈运生王缨赵维玲石红松李成荣
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏变性梯度凝胶电泳基因测序突变
