山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(2007BS03056)
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
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- 相关机构：山东大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 由漱口液提取人基因组DNA量与质的分析被引量：4
- 2009年
- 目的评价一种新的基因样本获取办法用于大样本遗传学研究。方法通过邮寄的方法获得病人的漱口液(mouthwash)共492份,用氯-酚法提取其中脱落的口腔上皮细胞中的DNA,测定提取数量;通过聚合酶链反应(PCR)用提取的DNA扩增大分子红视蛋白DNA片段,并将纯化的DNA产物进行转化生长因子β诱导因子的部分片段基因测序,以评定DNA提取质量。结果每份样本的DNA提取量中位数为52.63μg(10%及90%界值分别为16和143.25μg),其中10～20ng的DNA即可获得好的PCR扩增产物,并能得到清晰的基因测序结果。结论用邮寄的方法,采用生理盐水做漱口液,采集口腔黏膜上皮细胞,从中提取的人类DNA的数量和质量均理想,在实际应用中结果可靠。
- 刘海军秦雪娇张林娜陈红梅郭永园
- 关键词：漱口液DNA
- 利用三种方法计算眼屈光度的遗传度被引量：1
- 2008年
- 目的将屈光度作为一连续性计量型变量，计算其遗传度。方法以一个爱尔兰大家系为随机样本，分别用均父母-子代回归系数法、单亲-子代回归系数法及序贯性寡基因连锁分析系统（SOLAR）3种方法，以屈光度的原始测量值及行正态转换后的数值来计算屈光度的遗传度。结果15对完整的双亲-子代数据用于均父母-子代回归法分析，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0．56和0．60（标准误分别为0．16和0．17）；24对完整的单亲-子代数据用于单亲-子代回归法，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0．14和0．28（标准误分别为0．11和0．17）；137例有效数据用于SOLAR分析，以屈光度的测量数据和正态转换数据算得的遗传度分别为0．52和0．57（标准误分别为0．16和0．16），年龄作为共变量作用无统计学意义。结论以屈光度作为连续性计量资料分析得到的研究样本的遗传度在0．5～0．6左右，说明遗传因素在屈光系统的形成中起着一半以上的作用。均父母-子代回归法和序贯性寡基因连锁分析系统法对屈光度的遗传度的计算较单亲-子代回归法可靠。
- 秦雪娇陈红梅李镜海
- 关键词：遗传度屈光不正屈光
- TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析
- 2010年
- 目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍型分析.结果 所有患者TGFBI基因的第12外显子发生R555Q突变,2个家系成员具有部分相同的单倍型.结论 基因检测有助于Thiel-Behnke角膜营养不良的确诊.2个患病家系可能来自于同一祖先.
- 秦雪娇郭永园闫实李龙涛刘洪臣赵保光
