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南京医科大学科技发展基金资助(NY0580)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：朱小红华海康杨莉佳张海平更多>>
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发文基金：南京医科大学科技发展基金资助更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇家系调查
  • 1篇病因
  • 1篇病因研究

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇张海平
  • 1篇杨莉佳
  • 1篇华海康
  • 1篇朱小红

传媒

  • 1篇临床皮肤科杂...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究被引量：3
2007年
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害。ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R)。结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究。
李明杨莉佳华海康朱小红张海平
关键词：基因突变分析
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共1页<1>
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