国家自然科学基金(81071289)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 相关作者：陈荃李名扬林志淼杨勇张洁更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院河北医科大学第四医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测被引量：5
- 2013年
- 目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。
- 张洁林志淼陈荃李名扬林元珠汪慧君李若瑜杨勇
- 关键词：角膜炎鱼鳞病耳聋综合征真菌感染GJB2基因
- 反向型营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因的突变
- 2012年
- 目的报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症，并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断。方法患者男，24岁。主诉反复皮肤水疱24年。出生后全身反复出现泛发水疱和大疱，以摩擦部位为主，夏重冬轻，伴有明显的瘙痒感，无光敏感现象。3～4岁后水疱、大疱减少，仅躯干、腹部余留水疱，症状逐年减轻。5岁时患肾炎，15岁时发展为肾衰竭，进行了肾移植手术，长期口服他克莫司和吗替麦考酚酯治疗，服药后皮损减轻。父母非近亲结婚，无相关家族史。皮肤科检查：全身未见水疱，腰背腹部可见大片边缘不规则色素减退萎缩性瘢痕，伴多个甲营养不良。收集先证者临床资料，通过免疫荧光抗原检测、透射电镜检查对患者进行分型，应用PCR扩增COL7A1基因并测序寻找致病突变，通过软件预测和逆转录PCR对突变结果在RNA水平进行验证。结果患者皮损部皮肤Ⅶ型胶原表达量减少；皮肤裂隙位于真皮侧，致密板下锚纤维数量减少。COL7A1基因上存在同义杂合的c．C5499T剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变，两突变分别来自父母。150例无关健康人对照中未发现相应突变。结论c．C5499T的剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变可能是导致患者反向型营养不良性大疱性表皮松解症的致病突变。
- 陈荃林志淼李名扬张洁汪慧君王晓雯杨勇
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性突变
- Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：3
- 2012年
- 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。
- 陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇
- KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症被引量：1
- 2012年
- 目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失。患者父母及100名正常对照均未发现此突变。未发现KRT16基因突变。结论:KRT6a基因N172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变。
- 王云林志淼陈荃谭燕红李名扬杨勇
- 关键词：先天性厚甲症基因突变
