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深圳市科技局资助项目(200602132)
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
相关作者:
胡飞雪
肖晓素
王勇强
刘晓翌
贺蓉
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相关机构:
北京大学深圳医院
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2008
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性分化异常患者SRY基因检测及病因分析
被引量:4
2008年
目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46,XY,SRY(+)睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY(+),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY(+)两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。
贺蓉
刘晓翌
肖晓素
王勇强
胡飞雪
关键词:
性分化异常
两性畸形
SRY基因
核型分析
聚合酶链式反应
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