广西省自然科学基金(0832182)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：蒙达华张海燕陈科甘腾华杨泽更多>>
- 相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院北京医院更多>>
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- STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征被引量：3
- 2010年
- 目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。
- 杜娟许涓涓许涓涓杨泽郑陈光张海燕杨泽陈科
- 关键词：荧光定量PCR短串联重复序列产前诊断
- 单管多重荧光定量PCR技术用于染色体非整倍体异常的产前诊断被引量：4
- 2010年
- 第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500（男婴）、1/840（男婴）、1/1000（女婴）、1/2500（女婴）.随着21三体、18三体、13三体综合征产前血清学筛查和B超筛查的普及和推广,产前筛查为染色体异常高危而需要进行产前诊断的孕妇数量不断增加.
- 许涓涓杜娟郑陈光陈科张海燕甘腾华蒙达华杨泽郑茜
- 关键词：荧光定量PCR技术产前诊断13号染色体21三体18三体
