国家自然科学基金(30500290)
- 作品数：7 被引量：49H指数：4
- 相关作者：蒋海越韩娟潘博王淑杰何乐人更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性小耳畸形家系收集和遗传学研究被引量：12
- 2007年
- 目的:收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究。方法:通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测。结果:于2005年9月～2007年3月,收集先天性小耳畸形家系7个;对7个家系先证者的核型分析和vrk1基因突变检测均未发现异常。结论:先天性小耳畸形家系核型正常,初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用。
- 潘博林琳蒋海越蔡震赵延勇庄洪兴
- 关键词：先天性小耳畸形家系
- 先天性小耳畸形EYA1基因筛查及其启动子区域甲基化研究被引量：2
- 2010年
- 目的EYA1基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要,本研究选择EYA1基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测,并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。方法研究对象选择先天性小耳畸形患者100例,其中包括13个家系(先证者和家系其他患病成员共31人),散发患者69人。通过PCR和直接测序对EYA1基因进行突变检测。并应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术检测了病例组和正常对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T)、1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H)。先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.09258±0.033846和0.0922±0.02379,与正常对照相比明显降低,其差异具有统计学意义。结论本实验未能在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中检测到EYA1基因的突变,考虑EYA1基因突变可能不是中国人群先天小耳畸形的主要致病原因。先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关。
- 韩娟林琳潘博蒋海越庄洪兴杨庆华赵延勇何乐人王淑杰
- 关键词：小耳畸形CPG岛甲基化
- 先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域甲基化初步研究。被引量：4
- 2009年
- 目的探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术，检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG—Unit3和CpG—Unit5甲基化程度分别为0．09258±0．033846和0．0922±0．02379，与健康对照相比明显降低，其差异具有统计学意义（P=0．001和0．019）。结论先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况，可能与该病的发生发展相关。
- 林琳潘博蒋海越庄洪兴赵延勇杨庆华何乐人韩娟王淑杰
- 关键词：小耳畸形CPG岛甲基化
- 2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测被引量：6
- 2007年
- 目的：探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。方法：收集2个第1、2腮弓综合征家系6例（患者3例，表型正常者3例）的血样，抽提基因组DNA，然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增，测序分析PCR产物。结果：山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G，经查询未发现编码的蛋白质改变，为单核苷酸多态位点（SNP），目前此SNP尚未有相关文献报道。北京家系未见SNP改变。结论：排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用。
- 潘博林琳蒋海越蔡震于大山庄洪兴
- 关键词：DNA突变分析
- 先天性小耳畸形临床分析和PACT基因检测被引量：6
- 2009年
- 目的先天性小耳畸形临床分析和探讨PACT基因在先天性小耳畸形中的作用。方法实验组为2007年1月～2008年3月就诊的先天性小耳畸形患者,进行耳廓畸形分型;对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml,用于制备基因组DNA的血样,抽提基因组DNA,然后对PACT基因编码蛋白质的外显子进行PCR扩增,测序分析PCR产物。对照组为就诊的无耳廓畸形的瘢痕患者。结果共收集先天性小耳畸形患者共221例,11例具有家族史,包括先证者在内共有27例先天性小耳畸形患者。4例先天性小耳畸形患者亲属中一人或多人具有附耳症状。221例先天性小耳畸形患者共240只畸形耳廓,Ⅰ度先天性小耳畸形48只,Ⅱ度先天性小耳畸形67只,Ⅲ度先天性小耳畸形125只。实验组和对照组未发现PACT基因突变。1例散发患者PACT基因外显子4出现DNA序列改变,为c.385T>A,但编码氨基酸未见改变G129G。结论先天性小耳畸形患者未见PACT基因突变,PACT相关基因有待于进一步筛查。
- 潘博蒋海越林琳赵延勇庄洪兴
- 关键词：先天性小耳畸形家系
- 先天性小耳畸形EYA1和SIX1基因检测分析被引量：3
- 2009年
- 目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,小耳畸形伴面部不对称21例,单纯小耳畸形15例,通过PCR和直接测序对EYA1和SIX1基因进行突变检测。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T)、1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H)。1例散发患者检测到SIX1外显子1非编码区219位C>T;另2例散发患者SIX1外显子1～28位碱基G缺失。结论本实验未在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中发现EYA1和SIX1基因已知热点突变。
- 林琳潘博蒋海越庄洪兴韩娟赵延勇
- 关键词：先天性小耳畸形
- 先天性小耳畸形研究现状和进展被引量：25
- 2007年
- 先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。
- 潘博国冬军蔡震于大山庄洪兴蒋海越
- 关键词：先天性小耳畸形面部软组织先天性畸形面部不对称发育异常中耳畸形
