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复杂疾病全基因组关联研究进展——遗传统计分析被引量：65: 2008年; 2005年,Science杂志首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究,此后有关肥胖、2型糖尿病、冠心病、阿尔茨海默病等一系列复杂疾病的全基因组关联研究被陆续报道,这一阶段被称为人类全基因组关联研究的第一次浪潮。文章分别介绍了全基因组关联研究统计分析的方法、软件和应用实例;比较了关联分析中多重检验的P值调整方法,包括Bonferroni、递减的Bonferroni校正法、模拟运算法和控制错误发现率的方法;还讨论了人群混杂对关联分析结果可能产生的影响及原理,以及全基因组关联研究中控制人群混杂的方法的研究进展和应用实例。在全基因组关联研究的第一次浪潮中,应用经典的遗传统计方法发现了许多基因-表型之间的关联并且能够对这些关联做出解释,其中包括许多基因组中的未知基因和染色体区域。然而,全基因组关联研究的继续发展需要进一步阐述基因组内基因之间相互作用、基因-基因之间的复杂作用网络与环境因素的相互作用在复杂疾病发生中的作用,现有的统计分析方法肯定不能满足需要,开发更为高级的统计分析方法势在必行。最后,文章还给出了全基因组关联研究统计分析软件的相关网站信息。; 严卫丽; 关键词：全基因组关联研究

肾素基因rs5705变异与降压药物作用下血压及相关临床表型变化的关系: 2008年; 目的:探讨新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs5705基因型与研究对象服用降压药物前后血压及相关临床表型(包括肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮)水平变化的关系。方法:随机选择新疆18～69岁1 218名哈萨克族农牧民进行高血压相关危险因素横断面调查,筛选出首次诊断为高血压并未接受过降压治疗和无其他并发症的400人作为研究对象。随机分为2组,分别服用血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利和β受体阻滞剂阿替洛尔。2组均服药3周,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应检测研究对象肾素基因rs5705基因型,分析其与服用降压药物前后研究对象血压及相关临床表型水平变化的关系。结果:肾素基因rs5705经Hardy-Weinberg遗传平衡检验平衡;未发现肾素基因rs5705基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后水平变化有关。结论:新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs5705基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后变化无关。; 刘杰王黎单梓梅张源明严卫丽; 关键词：原发性高血压肾素基因肾素-血管紧张素-醛固酮系统哈萨克族

REN基因变异与降压药物作用下血压及相关临床表型变化的关系被引量：1: 2008年; 目的探讨新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs1464816基因型与研究对象服用降压药物前后血压及相关临床表型水平变化的关系。方法随机选择新疆18—69岁1218名哈萨克族农牧民进行高血压相关危险因素横断面调查，筛选出首次诊断为高血压并未接受过降压治疗和无其他并发症共计400人作为研究对象。研究对象随机分为两组，分别服用血管紧张素转换酶抑制剂卡托普利和B受体阻滞剂阿替洛尔。两组均服药3周，应用聚合酶链式反应一连接酶检测反应（PCR-LDR）检测研究对象肾素基因rs1464816基因型，分析其与服用降压药物前后研究对象血压及相关临床表型（包括血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮）水平变化的关系。结果肾素基因rs1464816经Hardy—Weinberg遗传平衡检验不平衡；未发现肾素基因rs1464816基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后水平变化有关。结论新疆哈萨克族原发性高血压患者肾素基因rs1464816基因型与收缩压、舒张压、血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮用药前后变化无关。; 刘杰王黎严卫丽单梓梅张源明; 关键词：原发性高血压肾素基因肾素-血管紧张素-醛固酮系统哈萨克族

275例哈萨克族高血压患者AGTR2基因变异对卡托普利和阿替洛尔降压效果的影响: 2008年; 目的探讨新疆哈萨克族血管紧张素转移蛋白受体2基因(angiotensinⅡreceptor 2,AGTR2)rs1403543与阿替洛尔和卡托普利作用下血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)之间的关系。方法将400例新诊断的哈萨克族原发性高血压患者随机分为2组,分别给予阿替洛尔和卡托普利治疗3周,采用LDR-PCR测序分型技术进行基因分型,观察不同基因型组在两药治疗前后血压(Blood pressure,BP)、血浆肾素活性(Renin,A1)、血管紧张素Ⅱ(AngiotensinⅡ,AⅡ)、醛固酮(Aldosterone,ALD)水平等的变化。结果卡托普利组和阿替洛尔组治疗前后血压(Blood pressure,BP)和ALD均无显著性变化,两治疗组AⅡ降低(P<0.05),卡托普利组降低大于阿替洛尔组6.29ρg/mL;AGTR2基因rs1403543各基因型间治疗前后BP,AI,AⅡ和ALD变化无显著性差异。结论本研究没有发现新疆哈萨克族原发性高血压患者AGTR2基因rs1403543变异与卡托普利和阿替洛尔作用下血压、肾素、血管紧张素或者醛固酮水平变化之间的显著性关联。; 王黎严卫丽; 关键词：阿替洛尔卡托普利原发性高血压哈萨克族

复杂疾病全基因组关联研究进展——研究设计和遗传标记被引量：38: 2008年; 实现全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWA)在数年前还是遗传学家们的梦想,如今它已经变成了现实。自2005年Science杂志报道了第一项有关年龄相关性(视网膜)黄斑变性全基因组关联研究研究以来,有关与复杂疾病的全基因组关联研究如雨后春笋般层出不穷。文中介绍了近两年来全基因组关联研究在复杂疾病研究领域内的主要发现、全基因组关联研究设计原理、遗传标记的选择、比较及相关商品信息。最后介绍了人类基因组拷贝数变异的研究进展,总结了人类全基因组关联研究所取得成就和存在的问题,并对全基因组关联研究未来的研究重点和要解决的问题进行了展望。; 严卫丽; 关键词：全基因组关联研究复杂疾病拷贝数变异

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国家自然科学基金(30500419)

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