国家自然科学基金(30500440)
- 作品数：3 被引量：10H指数：3
- 相关作者：崔勇张学军方巧云杜文辉杨森更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学北京医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性厚甲症-1型基因突变分析被引量：4
- 2008年
- 目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。
- 吕永梅康瑞花常建民孙良丹崔勇杜文辉周伏圣方巧云杜卫东杨森张学军
- 关键词：突变
- 单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。
- 汤华阳高敏崔勇杜文辉方巧云周伏圣杨森杜卫东张学军
- 关键词：表皮松解症大疱性突变
- 多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究被引量：3
- 2008年
- 目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）所替代，导致第94位的精氨酸被组氨酸取代（R94H），而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论：首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c．281G〉A（p．R94H），该突变为本研究中所有患者的致病突变。
- 王建锋崔勇周伏圣方巧云范星杜文辉杨森张学军
- 关键词：多发性脂囊瘤突变
