北京市科技计划项目(D0906005040291)
- 作品数：30 被引量：396H指数：13
- 相关作者：王秋菊兰兰王大勇韩东一赵亚丽更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义被引量：1
- 2008年
- 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
- 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
- 关键词：听觉丧失感音神经性GJB2基因突变
- 82例听神经病患者言语识别功能的临床特征及可能机制的探讨
- 2004年5月至2006年12月经解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科诊断为听神经病(au- ditory neuropathy,AN)、并且言语识别功能测试资料保存完整的患者共82例(164耳)。其中男34 例,女48例,男...
- 郭明丽兰兰于黎王大勇史伟王秋菊
- 关键词：听神经病
- MARK4基因在小鼠不同组织及不同发育期的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义
- 目的探讨微管亲和力调节激酶基因 MARK4基因在小鼠不同组织（尤其耳蜗）中的表达情况、以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为 DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年（...
- 纵亮王秋菊郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一
- 关键词：耳蜗组织不同发育期
- 130例0-3岁听障婴幼儿的基因学研究报告
- 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素,分析基因与环境致聋因素的相关性。方法研究对象为2004年1月至2006年12月进行听力学检查和基因检测的130例婴幼儿。对这些患儿进行了综合的客观听力学评估：包括听性脑干反应(...
- 王秋菊兰兰史伟赵亚丽纵亮赵翠韩明鲲王大勇韩东一
- 关键词：人工耳蜗植入听神经病神经反应遥测
- 听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析被引量：19
- 2008年
- 目的分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性，探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义。方法对106例（212耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病的患者，行最大言语识别率测试，并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较。依据损失分出轻度、中度、中重度和重度；依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型。统计数据应用SPSS11．0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析。结果106例（212耳）具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者，可表现出不同程度的最大言语识别率，在听神经病患者群体水平整体评估，最大言语识别率百分比与全频听力阈值呈负相关（r=-0．602；P〈0．01），另外，听力损失程度较接近的听力曲线类型，高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好；106例听神经病患者中有26例（52耳）患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线，其中平均阈上10dB出现的最大言语识别率频次最高。结论听神经病患者最大言语识别率在个体间存在明显差异，相同的听力损失，可以出现不同的最大言语识别率；但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性，即听力阈值越大，言语识别率百分比数值越小，且当听神经病患者听力损失在同一水平时，其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关。
- 兰兰韩东一史伟韩明鲲刘穹丁海娜陈之慧王大勇李善红郭明丽饶绍奇王秋菊
- 关键词：前庭耳蜗神经疾病
- 国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析被引量：11
- 2010年
- 目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996～2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调研文献,应用CHISS统计软件对每篇文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行分析。结果检索到相关文献25篇,纳入研究21篇,研究区域涉及国内14个省、直辖市和自治区,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量3473人,A1555G突变者230人(6.62%,230/3473);各地区样本量78～802人,突变频率0.67%～14.6%,各地区突变频率存在较大差异(P=0.0000)。有氨基糖苷类抗生素用药史的患者739人中A1555G突变者100人,突变频率为2.70%～33.33%,平均13.53%,高于非综合征型耳聋人群(P=0.0000)。结论国内线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率的流行病学调查存在省市覆盖不全、种族均衡性偏差、地区数据差异较大、样本选择量不足、随机化不充分、缺少种族和年龄划分等诸多问题,需进一步进行系统的线粒体A1555G突变流行趋势研究。
- 纪育斌王秋菊兰兰王卉史伟刘穹满荣军韩东一
- 关键词：耳聋线粒体DNA基因突变流行病学药物性耳聋
- 柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析被引量：8
- 2010年
- 目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNA A1555G和SLC26A4(PDS)三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例(0.62%)为线粒体DNA1555G突变,2例(1.24%)为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299～300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例(6.21%)。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。
- 赵恒静纪育斌李红辉赵翠王秋菊
- 关键词：先天性基因突变流行病学
- 散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义分析
- 目的探讨感音神经性聋患者中 GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法研究对象为解放军总医院听力诊断中心收集的242例感音神经性聋患者(107例语后聋患者、135例语前聋患者),提取耳聋患者的外周血白细胞基因组 DNA,运...
- 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊
- 关键词：感音神经性聋基因突变检测
- 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析被引量：2
- 2008年
- 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
- 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇王秋菊
- 关键词：GJB2基因突变耳聋家系
- 遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析被引量：3
- 2008年
- 目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
- 刘穹余力生韩东一兰兰王卉史伟王秋菊
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋遗传异质性家系
