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一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究被引量：3: 2011年; 目的通过对甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpGbindingprotein2，MECP2）基因的分子遗传学分析，对l例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断，为罹患家庭提供遗传咨询。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）对MECP2基因进行突变分析，同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异，但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变（C．1072G〉A），随后对其子女进行了相应序列分析，其儿子检测到纯合变异，其女儿检测到相同的杂合变异，其他对照未检测到该变异。经MLPA检测发现，患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失，应用cDNA的扩增和序列分析，发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失（e．27—1202delll76），其父母未检测到该突变。结论对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿，用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变，结合cDNA的序列分析，将有望明确其断裂点。; 朱海燕胡娅莉朱瑞芳杨滢朱湘玉王皖骏段红蕾; 关键词：RETT综合征 MECP2基因突变基因诊断

X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例被引量：1: 2011年; 2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，X—SEDL）进行基因诊断，; 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏朱湘玉段红蕾茹彤; 关键词：脊柱骨骺发育不良 X-连锁产前诊断家系孕早期基因诊断

脊髓性肌萎缩症携带者基因诊断及产前诊断研究: 目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者基因诊断及产前诊断中的应用。方法选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反...; 朱海燕李洁杨滢吴星胡娅莉; 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因产前诊断

假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断被引量：10: 2013年; 目的分析假肥大型肌营养不良症（DuchenneandBeckermusculardystrophy，DMD／BMD）家系的致病突变，对胎儿进行产前诊断，并确定家系中的女性成员是否为突变携带者。方法收集43个DMD／BMD家系，用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子；用多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测，为其中27个家系提供产前诊断。结果用多重PCR共检测到26例缺失突变。采用MLPA方法，除多重PCR检测到的突变外，还检测到3例缺失和6例重复突变，突变范围明确。用MLPA检测的36例女性中，32例为患儿母亲，共发现16例突变携带者，另有2名女性亲属也被确诊为携带者。10名女性排除了携带者的可能性，8例不能确定。经产前诊断，18例男性胎儿中3例为患者，9例女性胎儿中1例为携带者。结论MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变，同时明确女性携带者，从而为产前诊断提供准确信息。; 王皖骏朱海燕朱瑞芳杨滢朱湘玉段红蕾张颖吴星; 关键词：DMD基因多重聚合酶链反应产前诊断

成骨不全两家系: 2010年; 家系1 孕妇30岁，第2胎妊娠，孕24周，超声胎儿结构筛查硅示：宫内单胎，双顶径56mm，头周211mm，腹围187mm．肱骨37mm．脊柱排列整齐、连续．四腔心显示良好。胎儿左侧股骨长度33mm，; 朱海燕胡娅莉王志群茹彤戴晨燕; 关键词：成骨不全家系孕24周股骨长度双顶径胎儿

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江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(2008-D30)