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microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展被引量：3: 2016年; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.; 田帅马云; 关键词：脆性X综合征 MIRNA FMRP

FXR1真核表达载体的构建与表达及其对神经节苷脂浓度的影响被引量：1: 2014年; 目的:构建脆性X相关基因1(FXR1)的真核表达载体并检测其对神经节苷脂(GM1)浓度的影响。方法:以pYESTrp3-FXR1为模板,利用PCR扩增FXR1基因,PCR产物经EcoR I和Xho I双酶切后插入真核表达载体pcDNA3.1(-)中,获得的阳性克隆进一步酶切及测序鉴定;将构建成功的pcDNA3.1(-)-FXR1转染SH-SY5Y细胞后,采用Western blot检测FXR1的表达情况,同时采用ELISA试剂盒检测细胞内GM1的浓度。结果:PCR扩增产物为1.9 Kb的片段,与FXR1基因大小相符,阳性克隆经双酶切后获得两条分别为5.4 Kb和1.9 Kb的片段,测序结果与GeneBank中序列相同。构建成功的重组质粒pcDNA3.1(-)-FXR1转染SH-SY5Y细胞后,细胞中FXR1的表达增加,同时有效提高了细胞内GM1的浓度(P<0.05)。结论:成功构建了真核表达载体pcDNA3.1(-)-FXR1,FXR1的表达增加可以提高SH-SY5Y细胞中的GM1浓度,这些为后续深入研究FXR1基因在神经组织发育中的调控功能及其在脆性X综合征(FXS)中的作用机制奠定了基础。; 马云王昌博李斌元秦凌雪付亮董晓何淑雅; 关键词：真核表达神经节苷脂

分泌型碱性磷酸酶报告基因重组载体pSEAP—IQCE3’UTR的构建: 2012年; 目的构建分泌型碱性磷酸酶（secretedalkalinephosphatasereportergene。SEAP）报告基因重组载体pSEAP—IQCE3’UTR，为鉴定FXR1P是否是通过与IQCE的3’UTR发生相互作用，进一步探索FXR1P的功能奠定基础。方法首先设计目的基因片段IQCE3’UTR的PCR引物，然后通过RT—PCR扩增加CE基因3’UTR基因片段，酶切扩增的片段和报告基因空载体，并将空载体去磷酸化，去磷酸化后的空载体与目的基因片段进行连接反应，将连接产物转化人大肠埃希菌JM109，最后筛选阳性克隆，PCR鉴定插入序列的正反。结果构建了分泌型碱性磷酸酶报告基因重组载体pSEAP—IQCE3’UTR，经酶切鉴定、正反鉴定和测序分析可知重组载体构建成功。结论成功构建了分泌型碱性磷酸酶报告基因重组载体pSEAP—IQCE3’UTR，为进一步探索FXR1P的功能及其在脆性X综合征中的发病机理有着重要的意义。; 王三虎马云秦凌雪何彬彬李斌元苏泽红何淑雅; 关键词：SEAP 脆性X综合征

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湖南省自然科学基金(12JJ6073)