国家自然科学基金(30872862)
- 作品数：2 被引量：20H指数：2
- 相关作者：张昕康东洋韩明昱戴朴王国建更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院国家人口计生委科学技术研究所北京协和医院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量：15
- 2012年
- 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常；8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G ＞A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因（mtDNA） 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ～30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25％的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者；5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50％的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者；1个家庭妻子为POU3F4突变携带者；1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100％的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示：213个家庭共行产前诊断226例次（11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断）,180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常；46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴
- 关键词：听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断
- 43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导被引量：8
- 2011年
- 目的利用基因诊断技术为有再生育要求的耳聋家庭实施产前咨询与指导，协助计划生育部门完成遗传学评估工作。方法来自广州市和潍坊市的43个耳聋家庭参加此研究，各家庭均有1个耳聋子女，除1个家庭的父母亦患耳聋外，其余42个家庭的父母听力均正常。询问病史、体格检查、听力及影像学检查之后，采集先证者及父母外周血提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测。根据检测结果，结合病史与辅助检查信息，向耳聋家庭提供遗传信息与指导。结果43个耳聋家庭中，1例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋，后代再发风险为100％。10例先证者为GJB2纯合／复合突变导致的遗传性耳聋，其父母均为GJB2突变携带者；2例先证者为SLC26A4纯合／复合突变导致的大前庭水管综合征，其父母均为SLC26A4突变携带者；1例先证者及其母亲为SLC26A4突变携带者，但颞骨CT证实先证者为大前庭水管综合征患者；以上13个耳聋家庭后代的再发风险均为25％。1例先证者及其母亲为CJB2突变携带者，后代50％的几率为CJB2突变携带者。其余28个耳聋家庭检测结果为阴性。结合病史和辅助检查信息，根据不同情况对家庭再生育给予了科学的指导。结论利用耳聋基因诊断技术，与计划生育部门共同为耳聋家庭再生育提供科学的产前咨询与指导是一种良好的合作模式。
- 韩明昱黄莎莎王国建袁永一康东洋张昕戴朴
- 关键词：听力受损者寡核苷酸序列分析
