国家自然科学基金(30600701)
- 作品数：11 被引量：70H指数：5
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- 相关机构：中国人民解放军总医院武警北京总队第二医院绍兴市人民医院更多>>
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- 核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究被引量：4
- 2013年
- 目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析,该家系的母系成员均有同质性A1555G突变;线粒体单体型分析为D5b1b;对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核基因TRMU和MTO1测序序列分析,对比发现MTO1基因变异:74202000_74202001insG和74202003delG,而TRMU基因未发现有意义的突变。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变家系中,存在对氨基糖甙类药物不敏感个体,MTO1为可能的核修饰基因,但其分子机制需要进一步深入研究。
- 刘日渊刘琪郝青青董思琪徐广雨赵辉
- 关键词：线粒体DNA氨基糖甙类药物
- 手术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤的临床效果分析(附8例报告)被引量：24
- 2013年
- 目的探讨骨性外耳道后壁和乳突遭破坏的Ⅲ型外耳道胆脂瘤的治疗方法。方法收集8例临床诊断为Ⅲ型外耳道胆脂瘤患者,行完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗。结果 7例患者术后随访恢复了外耳道的正常生理结构;1例患者术后重建外耳道后壁出现窦道与乳突腔相通,二次手术后恢复了外耳道的正常生理结构;全部8例患者术后随访均无胆脂瘤复发、无重建外耳道后壁塌陷及狭窄闭锁、听力有不同程度的提高。结论完壁式乳突切开+鼓室成形术+自体皮质骨外耳道后壁重建术治疗Ⅲ型外耳道胆脂瘤,能有效清除病灶组织、恢复外耳道及中耳的正常生理结构、术后复发率低、听力结果满意,值得进一步观察和深入研究。
- 董思淇郝青青刘日渊徐广雨赵辉杨仕明
- 关键词：外耳道胆脂瘤
- 耳廓蔓状血管瘤治疗20年之体会被引量：9
- 2009年
- 目的对解放军总医院22年来的耳廓蔓状血管瘤病例进行总结分析,以求选择更好的治疗方法,提高耳廓蔓状血管瘤的疗效,防止复发。方法1986年以来共收治21例耳廓蔓状血管瘤患者,对其进行临床分析,比较不同治疗方法的效果。结果21例中13人接受过冷冻、硬化剂或平阳霉素局部注射、单纯血管栓塞或局部血管结扎等方法治疗,疗效不佳;对13例患者实施了耳廓血管瘤剥脱术治疗,5例术前采取了血管造影及栓塞治疗,8例未采用血管栓塞治疗。术后病理检查报告均符合蔓状血管瘤。经2年以上随访,2例患者有局部小范围复发,再次进行手术治疗后治愈,再经2年以上随访无复发;其余9例一次手术即获得治愈。结论血管造影及栓塞治疗48～72小时内进行耳廓血管瘤剥脱术是对耳廓蔓状血管瘤的最佳治疗方案。
- 赵辉于飞王嘉陵刘良发周其友黄德亮杨伟炎
- 关键词：外耳蔓状血管瘤手术介入治疗
- 核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究被引量：6
- 2009年
- 刘琪袁晓辉赵辉管敏鑫
- 关键词：线粒体DNA突变非综合征型耳聋氨基糖苷类药物线粒体突变TRNA基因RRNA
- 核修饰基因在线粒体遗传性聋发病中的作用及机制研究被引量：4
- 2013年
- 耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。
- 刘日渊赵辉
- 关键词：线粒体遗传新生儿重症监护病房遗传性聋常染色体显性遗传常染色体隐性遗传
- 支撑喉镜下应用不同角度内镜的显露效果比较分析被引量：6
- 2013年
- 目的:观察不同角度内镜在支撑喉镜手术中对声带病变的显露情况及对比其对手术操作产生的影响。方法:随机选取声带良性病变患者50例,在全身麻醉支撑喉镜手术中,首先将支撑喉镜放置至声门,使用适当力量尽量显露声门区,将角度内镜连接电视显微系统,通过显示器观察声带病变。比较30°、45°、70°等角度内镜对声带病变的显露情况,并在角度内镜下行手术治疗。结果:50例患者的声带病变通过角度内镜均成功显露并顺利切除,仅2例患者出现轻度黏膜擦伤,未见其他并发症发生。结论:硬性内镜结合喉显微外科的方法既能解决声带病变显露问题又能有效减少手术并发症的发生。其中,45°内镜是最好的选择,既能良好地显露声带、前联合及声门下区病变,也便于手术操作。其次是30°内镜,虽然对声带前端及声门下显露尚达不到最理想状态,但因其临床使用广,一镜多用,可节约成本。
- 刘日渊王荣光赵辉
- 关键词：内镜喉镜检查
- 影像学评估对耳蜗骨化患者人工耳蜗植入手术及术后效果的影响被引量：3
- 2013年
- 目的探讨影像学评估对耳蜗骨化患者人工耳蜗植入手术及术后效果的影响。方法回顾性研究解放军总医院2009～2012年间7例耳蜗骨化的人工耳蜗植入患者的影像学检查结果、手术方式等资料，总结分析其术后康复效果。结果术前颞骨高分辨率CT和MRI检查，特别是耳蜗MRI仿真内窥镜可判断耳蜗骨化范围及程度。植入时1例患者因一侧耳蜗完全骨化而失败，另一侧植入顺利，其余6例均手术顺利，无手术并发症。人工耳蜗开机后7例患者均有听觉反应，但CAP）及SIR分级不同（因病例数量少未做统计学分析）。结论耳蜗骨化患者的术前影像学评估需将颞骨高分辨率CT和MRI结合，MRI仿真内窥镜重建可清晰显示耳蜗病变程度及范围。对于耳蜗轻度骨化患者，经典面神经隐窝入路一圆窗龛前方开窗术可顺利植入电极。人工耳蜗植入术可以作为伴有耳蜗骨化的极重度感音性聋患者的治疗手段，术后康复效果影响因素较多。
- 郝青青李佳楠焦青山孙丽董思淇刘日渊赵辉杨仕明
- 关键词：人工耳蜗植入MRI仿真内窥镜
- 母系遗传药物性聋与非综合征性聋的分子遗传机制与功能研究
- 我们对一个母系遗传的氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋中国大家系进行遗传学分析: 在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为程度不等的迟发/进行性听力下降.平均发病年龄白55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代)...
- 赵辉管敏鑫杨伟炎
- 关键词：氨基糖甙类药物细胞功能
- 文献传递
- 用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变
- 2012年
- 目的在一个聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变。方法设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3'端附近引入一个与模板错配的碱基。用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果。结果通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致。结论错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒体DNA C1494T突变,适于在基层开展和应用。
- 刘琪赵辉
- 关键词：听力障碍基因突变
- 分泌性中耳炎患者的人工耳蜗植入效果分析被引量：6
- 2013年
- 目的总结伴分泌性中耳炎的患者人工耳蜗植入的手术经验,并探讨术后中耳炎相关并发症及听觉、言语康复情况。方法回顾性分析解放军总医院2011年1月至2013年3月期间接受人工耳蜗植入术的15例伴分泌性中耳炎患者的临床资料,15例患者手术均采用面隐窝入路,术中彻底清除中耳及乳突内病变再植入人工耳蜗,其中6例患者术中取出砧骨,以扩大后鼓峡,保证上鼓室通畅引流。术后随访2月至24月不等。结果 15例患者手术均一次成功,术后随访未发现中耳炎相关并发症,使用CAP及SIR问卷调查患者术后听觉、言语康复情况,15例患者开机后均可听到声音,言语康复情况不同。结论合并分泌性中耳炎的重度或极重度感音神经性聋患者,一期行人工耳蜗植入术是安全的,手术经验重在术中彻底清理病变,保证上鼓室引流通畅,术后听觉及言语康复情况影响因素较多。
- 郝青青董思淇李佳楠刘日渊焦青山孙丽赵辉
- 关键词：人工耳蜗植入分泌性中耳炎并发症
