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国家自然科学基金(81200488)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：陈楠刘章锁马毓华贾晓媛谢静远更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇原发性
  • 1篇原发性高草酸...
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇家系
  • 1篇高草酸尿
  • 1篇高草酸尿症
  • 1篇氨酸
  • 1篇丙氨酸
  • 1篇草酸

机构

  • 1篇郑州大学第一...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇任红
  • 1篇谢静远
  • 1篇贾晓媛
  • 1篇马毓华
  • 1篇刘章锁
  • 1篇陈楠

传媒

  • 1篇中国实用内科...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定被引量：2
2014年
目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基因。同时选取100名健康正常人作为对照。结果该家系共有2例患者确诊为Ⅰ型原发性草酸尿症(PH1),遗传特点符合复杂常染色体隐性遗传。AGT基因测序分析发现先证者与其父亲8号外显子均存在一个新的杂合插入突变(C.946_947insAG),在蛋白水平上该突变引起AGT第275位丝氨酸开始的移码突变,导致羧基末端的119个氨基酸替换缩短为异常的38个氨基酸(P.Ser275Arg fs*38),且先证者与其母亲第2号外显子第467位碱基均存在杂合点突变(C.467G>A),导致(P.Gly116Arg),此突变为已报道过的致病点突变。结论一个新的AGT突变位点被确定与隐性遗传性PH1有关。这是国内首次对遗传性PH1进行基因学研究。
马毓华任红谢静远刘章锁贾晓媛陈楠
关键词：突变
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