国家自然科学基金(81070912)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
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- 相关机构：广西医科大学第一附属医院中山大学附属第一医院潍坊市人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义被引量：3
- 2012年
- 目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(APOE)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及APOE基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在APOE基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,APOE基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。
- 罗曼李骄星孙逊沙盛文利
- 关键词：APOE基因单核苷酸多态性
- 广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系被引量：5
- 2014年
- 目的探讨广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选择广东地区712例缺血性脑卒中患者作为病例组,另选择同期健康体检的广东居民774例作为对照组。根据TOAST分型将病例组又分为大动脉粥样硬化型327例、小动脉闭塞型221例、心源性栓塞型54例、其他明确病因型52例和不明原因型58例。使用SNaPshot方法对PDE4D基因SNP83多态性进行检测,并分析SNP83多态性与缺血性脑卒中及其5个亚型之间的关系。结果病例组与对照组SNP83的CC、CT和TT基因型分布比较,差异无统计学意义(2.9%vs2.3%,29.1%vs 26.2%,68.0%vs 71.4%,P>0.05)。在显性、隐性及加性3种遗传模型下,PDE4D基因SNP83多态性与病例组及5个亚型均无相关性。结论 PDE4D基因SNP83多态性与广东汉族人群缺血性脑卒中不相关。
- 罗曼许晓伟李骄星孙逊沙赖蓉王玉芳盛文利
- 关键词：脑缺血卒中基因型
