您的位置： 专家智库 > >

山东省自然科学基金(Y2007C105)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：王慧宋璐璐蒋玲王甲莉周海斌更多>>
相关机构：中日友好医院山东大学更多>>
发文基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金山东省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇增生
  • 2篇肾上腺
  • 2篇突变
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇基因
  • 2篇CYP21基...
  • 1篇点突变
  • 1篇增生症
  • 1篇肾上腺皮质
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇肾上腺皮质增...
  • 1篇肾上腺增生
  • 1篇突变位点
  • 1篇皮质
  • 1篇羟化酶
  • 1篇位点
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇先天性肾上腺...
  • 1篇酶活性

机构

  • 2篇山东大学
  • 2篇中日友好医院

作者

  • 2篇王甲莉
  • 2篇蒋玲
  • 2篇宋璐璐
  • 2篇王慧
  • 1篇张晓黎
  • 1篇周海斌

传媒

  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中国病理生理...

年份

  • 2篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
2009年
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化酶残余活性为6．8％，R483W则为2．9％。
宋璐璐蒋玲王甲莉王慧周海斌张晓黎
关键词：先天性肾上腺皮质增生症CYP21基因突变酶活性测定
PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
2009年
目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。
王甲莉蒋玲宋璐璐王慧
关键词：点突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0