广西壮族自治区自然科学基金(2010GXNSFA013263)
- 作品数：6 被引量：7H指数：2
- 相关作者：刘宁毅刘春利谢武琼罗文意更多>>
- 相关机构：钦州市第二人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 地中海贫血诊断与基因分型被引量：3
- 2011年
- 地中海贫血(THAC)主要分部在我国海南及两广沿海地区。采用红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)测定、HbA2电泳测定和基因芯片技术,对THAC做出诊断。重症α地中海贫血可导致死产、死胎,影响孕妇健康;重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,患者未到成年已夭折。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,夫妇双方携带,将有1/4生育重症地中海贫血儿的可能,故在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。
- 刘春利
- 关键词：地中海贫血基因芯片技术
- 168例高危地中海贫血儿童基因谱分析
- 2013年
- 目的应用基因诊断技术探讨高危地中海贫血(地贫)儿童的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区168例高危地贫的儿童样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测(--SEA/,-α3.7/-α4.2)和3种非缺失突变型α地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型α地贫和β-地贫(检测中国人常见的17种位点)均采用反向斑点杂交法。结果在168例进行地贫基因检查的钦州地区高危地贫儿童中,检出α-地贫49例,占29.17%;其中缺失型α-地贫39例,占α-地贫79.59%,非缺失突变型α地贫10例,占α-地贫20.41%,检出β-地贫27例,占16.07%;其中双重杂合子5例,占2.98%;检出复合αβ-地贫12例,占7.14%;总检出率是55.36%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。
- 刘宁毅
- 关键词：地中海贫血基因检测高危儿童
- 钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析
- 2013年
- 目的对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型。α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法。结果钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α4.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS。检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%。结论钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用。
- 刘宁毅刘春利陈良军罗文意
- 关键词：地中海贫血Α-地中海贫血基因诊断
- 非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测分析被引量：4
- 2013年
- 目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变的类型,为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。非缺失突变型α-地贫采用反向斑点杂交法。结果非缺失突变型α-地贫50例,占5.10%;CS/11例;WS/9例;QS/5例;CS/--SEA 20例、WS/--SEA 3例、wQS/--SEA 1例、CS/-3.7 1例;检出非缺失α地贫复合β地贫8例,占0.82%。结论初步阐明非缺失α-地贫的基因突变类型和构成比,提高α-地贫的检出率,为非缺失型α-地贫的基因检测提供了必要性。
- 刘宁毅陈良军
- 关键词：基因诊断反向斑点杂交法
- 620例高危地中海贫血育龄妇女基因检测分析
- 2013年
- 目的应用基因诊断技术对钦州地区620例高危地中海贫血(简称地贫)的育龄妇女进行地贫基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州地区620例高危地贫的育龄妇女样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测(--SEA/,-!3.7/-!4.2)和3种非缺失突变型!地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型!地贫和β-地贫(检测中国人常见的17种位点)均采用反向斑点杂交法。结果在进行的地贫基因检查的钦州地区620例高危地贫的育龄妇女,检出α-地贫110例,占17.74%;其中(缺失型α-地贫95例,占α-地贫86.86%,非缺失突变型!地贫15例,占α-地贫13.64%)。检出β-地贫85例,占13.71%;均为杂合子,检出复合αβ-地贫10例,占1.61%;总检出率是33.06%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。
- 刘宁毅陈良军谢武琼
- 关键词：地中海贫血Α-地中海贫血Β-地中海贫血基因诊断
- 广西钦州地区高危β-珠蛋白生成障碍贫血人群的基因谱分析
- 2013年
- 目的应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血(β-地中海)贫血人群的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,β-地中海贫血(检测中国人8种常见和9种稀少的突变位点)采用反向斑点杂交法。结果检出β-地中海贫血166例,占16.94%;其中杂合子155例,占β-地中海贫血的93.37%,双重杂合子11例,占β-地贫的6.63%,无纯合子;共检出8种β-地中海贫血基因突变类型,其最常见的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28;分别占β-地中海人数的38.55%、27.11%、11.44%和9.04%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。
- 刘宁毅
- 关键词：Β-地中海贫血基因检测高危人群
